hiếm hoi

Hội chứng Tetra-amelia là một bệnh di truyền rất hiếm khiến trẻ sinh ra không có cánh tay và chân, và có thể gây ra các dị tật khác trong bộ xương, mặt, đầu, tim, phổi, hệ thần kinh hoặc vùng sinh dục. Sự thay đổi di truyền này có thể được chẩn đoán ngay cả khi mang thai và do đó, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật được xác định, bác sĩ sản khoa có thể khuyên bạn nên thực hiện phá thai, vì nhiều dị tật này có thể gây nguy hiểm cho cuộc sống của bé sau khi sinh. Mặc dù không có cách chữa trị, nhưng có một số trường hợp trẻ sinh ra chỉ khi không có tứ chi hoặc dị tật nhẹ và trong những

Ung thư cơ tim thận là một khối u thận hiếm và lành tính thường không có triệu chứng cho đến khi nó đủ lớn để làm tổn thương thận. Vì vậy, mặc dù nó không phải là một bệnh ung thư, angiomyolipoma có thể là một vấn đề nghiêm trọng, đặc biệt là nếu nó là lớn hơn 4 cm, vì nó có thể làm giảm chức năng của thận hoặc gây ra chảy máu nghiêm trọng. Mặc dù nguyên nhân cụ thể của nó vẫn chưa được biết, angiomyolipoma phổ biến hơn ở nam giới trên 40 tuổi, và

Để kiểm soát và cùng tồn tại tốt hơn với sốt Địa Trung Hải quen thuộc, thường phát sinh trong thời thơ ấu, nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ nhi khoa, bởi vì mặc dù không có cách chữa trị, bệnh có thể được kiểm soát bằng cách điều trị phải được thực hiện trong thời gian cuộc sống để khủng hoảng bệnh là rất hiếm. Do đó, trong trường hợp nghi ngờ sốt gia đình Địa Trung Hải, khi trẻ bị sốt, đau ở bụng, ngực và khớp, điều

Hội chứng Crouzon, còn được gọi là chứng khó tiêu craniofacial, là một tình trạng hiếm hoi, nơi có sự đóng cửa sớm của chỉ khâu sọ, dẫn đến dị dạng sọ và mặt khác nhau. Những dị dạng này cũng có thể tạo ra những thay đổi trong các hệ thống cơ thể khác như thị giác, thính giác hoặc hơi thở, làm cho nó cần thiết để thực hiện các ca phẫu thuật điều chỉnh trong suốt cuộc đời. Khi nghi ngờ, chẩn đoán được thực hiện thông qua xét nghiệm tế bào học được thực hiện ngay cả khi mang thai, khi sinh hoặc

Bệnh Gaucher là một bệnh di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi sự thiếu hụt enzym gây ra chất béo trong tế bào trở nên lắng đọng trong các cơ quan khác nhau của cơ thể, chẳng hạn như gan, lá lách hoặc phổi, cũng như tủy xương hoặc xương xương. Do đó, tùy thuộc vào vị trí bị ảnh hưởng và các đặc tính khác, bệnh có th

Bệnh Charcot-Marie-Tooth là một bệnh thần kinh và thoái hóa ảnh hưởng đến các dây thần kinh và khớp của cơ thể, gây khó khăn hoặc không thể đi lại và yếu đuối để giữ vật bằng tay. Thông thường những người mắc bệnh này cần phải sử dụng xe lăn, nhưng có thể sống nhiều năm và duy trì năng lực trí tuệ của họ. Điều trị đòi hỏi thuốc và vật lý trị liệu cho cuộc sống. Cách hiển thị Các dấu hiệu và triệu chứng c

Tiến hóa xơ hóa tiến triển, còn được gọi là FOP, hội chứng viêm cơ hoặc đá người tiến triển, là một bệnh di truyền rất hiếm gây ra các mô mềm của cơ thể, chẳng hạn như dây chằng, gân hoặc cơ, từ từ biến thành xương, cản trở cử động cơ thể và gây ra những thay đổi mạnh mẽ trong hình ảnh cơ thể. Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng xuất hiện trong thời thơ ấu, nhưng sự biến đổi của các mô

Niemann-Pick bệnh bao gồm một nhóm các hội chứng di truyền rất hiếm được thừa hưởng trong cùng một gia đình và gây ra tích tụ lipid trong một số cơ quan như não, lá lách hoặc gan, ví dụ. Tùy thuộc vào các cơ quan bị ảnh hưởng, và các triệu chứng, bệnh Niemann-Pick có thể được chia thành ba nhóm chính: Loại A : là loại nặng nhất và thường xuất hiện trong những tháng đầu đời, giảm tỷ lệ sống còn khoảng 4 đến 5 tuổi; Loại B : là loại A kém nguy hiểm hơn cho phép sống sót ở tuổi trưởng thành. Loại C : là loại thường gặp nhất thường phát sinh từ thời thơ ấu, nhưng có thể phát triển ở mọi lứa tuổi. V

Adrenoleukodystrophy là một bệnh di truyền hiếm gặp liên quan đến nhiễm sắc thể X đạt tới tuyến thượng thận, hệ thần kinh và tinh hoàn. Bệnh ảnh hưởng đến nam giới đặc biệt và có thể biểu hiện ở mọi lứa tuổi. Adrenoleukodystrophy làm thay đổi myelin, một loại protein có mặt trong phần màu trắng của hệ thần kinh. Hệ thống thần kinh hoạt động như một loại mạch điện và myelin có chức năng cô lập các tế bào

Hội chứng mùi cá nghèo, còn được gọi là trimethylaminuria, được đặc trưng bởi một mùi mạnh tương tự như cá trong dịch tiết cơ thể như mồ hôi, nước bọt, nước tiểu và dịch tiết âm đạo. Các biện pháp như tắm thường xuyên, thay quần áo suốt cả ngày và sử dụng nước hoa mạnh không phải lúc nào cũng giúp cải thiện mùi, vì việc điều trị bệnh này chủ yếu qua chế độ ăn uống, tránh tiêu thụ các loại thực phẩm như cá và trứng. Triệu chứng Triệu chứng duy nhất của bệnh này là mùi cá bị thở ra bởi cơ thể, chủ yếu là do mồ hôi và hơi thở, nhưng cũng có thể có mùi hôi tron

Chimerism là một khiếm khuyết di truyền rất hiếm xảy ra khi một người mang nhiều hơn 1 loại DNA trong cơ thể của họ. Nói chung, thay đổi này không gây ra triệu chứng, nhưng có thể có những thay đổi như bất đối xứng và biến dạng trong cơ thể của người vận chuyển hoặc, trong trường hợp hiếm hoi hơn, lưỡng tính. Tình trạng này khác với chủ nghĩa khảm, trong đó người ta có thể trình bày những thay đổi

Hội chứng Weaver là một tình trạng di truyền hiếm gặp, trong đó trẻ phát triển rất nhanh trong suốt thời thơ ấu, nhưng có sự chậm trễ trong phát triển trí tuệ, cũng như có các đặc điểm khuôn mặt đặc trưng, ​​chẳng hạn như trán lớn và mắt rộng. Trong một số trường hợp, một số trẻ cũng có thể bị dị dạng ở các khớp và cột s

Hội chứng Ohtahara là một loại hiếm gặp của bệnh động kinh thường xảy ra ở trẻ sơ sinh dưới 3 tháng tuổi và do đó còn được gọi là bệnh não động kinh trẻ nhỏ. Đợt động kinh đầu tiên của loại động kinh này thường xảy ra trong ba tháng cuối của thai kỳ, vẫn nằm trong tử cung, nhưng cũng có thể xảy ra trong 10 ngày đầu đời của bé, được đặc trưng bởi các cơn co thắt cơ không tự nguyện khiến chân và cánh tay cứng nhắc đối với một số giây. Mặc dù không có cách chữa trị, việc điều trị bằng cách sử dụng thuốc, vật lý trị liệu và điều chỉnh chế độ ăn uống có thể được thực hiện để ngăn ch

Lùn lùn là hậu quả của một vấn đề về nội tiết tố hoặc y học khiến cơ thể không phát triển và phát triển như nó cần, khiến cho con người có chiều cao tối đa 1, 47 m và được gọi là sao lùn, mặc dù một người thấp tầm vóc "là biểu hiện được chấp nhận nhiều nhất. Có hai loại lùn chính, bao gồm: Lùn lùn cân xứng hoặc tuyến yên : tất cả các bộ phận của cơ t

Hội chứng Richieri-Costa Pereira là một căn bệnh cực kỳ hiếm phát sinh do sự thay đổi di truyền ở nhiễm sắc thể 17 của một số trẻ sơ sinh, dẫn đến sự phát triển dị thường ở mặt và thanh quản, cũng như biến dạng ở bàn chân và bàn tay. Bệnh này lần đầu tiên được xác định ở Brazil vào năm 1992 tại một bệnh vi

Hypermensia, còn được gọi là hội chứng nhớ tự truyện cao cấp, là một hội chứng hiếm gặp, và người vận chuyển đã được sinh ra với nó, và họ quên gần như không có gì trong suốt cuộc đời của họ, bao gồm các chi tiết như tên, ngày tháng, phong cảnh Để xác nhận hội chứng này, nó là cần thiết để thực hiện các xét nghiệm nhận thức và trí nhớ, bao gồm một số câu hỏi của các sự kiện trong quá khứ. Những người có loại bộ nhớ này có thể nhớ những sự kiện trong quá khứ và những kỷ niệm rất bền, sắc nét và sống động. Điều gì xảy ra

Bệnh xơ cứng, còn được gọi là bệnh xương đá granit, là một đột biến di truyền hiếm gặp gây ra sự phát triển xương quá mức. Đột biến này gây ra xương, thay vì giảm mật độ trong những năm qua, để trở nên dày hơn và dày đặc hơn, trở nên mạnh hơn đá granite. Do đó, xơ cứng ngăn ngừa sự khởi phát của các bệnh về xương như loãng xương, nhưng g

Hội chứng Berardinelli-Seipe, còn được gọi là rối loạn phân bố mỡ bẩm sinh, là một bệnh di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi sự hư hỏng của các tế bào mỡ trong cơ thể, do đó không có tích tụ chất béo trong cơ thể, vì nó được lưu trữ ở những người khác chẳng hạn như gan và cơ. Một trong những đặc điểm chính của hội chứng này là sự phát triển của bệnh tiểu đường nặng

Hội chứng Hanhart là một căn bệnh rất hiếm có đặc trưng bởi sự vắng mặt hoàn toàn của một phần cánh tay, chân hoặc ngón tay, và tình trạng này có thể xảy ra cùng một lúc trên lưỡi. Nguyên nhân của hội chứng của Hanhart là di truyền, mặc dù các yếu tố dẫn đến những thay đổi này trong gen của từng người không được giải thích. Hội chứng Hanhart không có cách chữa trị , nhưng phẫu thuật thẩm mỹ có thể giúp sửa chữa các khuyết tật

Hội chứng Williams-Beuren là một bệnh di truyền hiếm gặp có đặc điểm chính là hành vi rất thân thiện, siêu xã hội và giao tiếp của trẻ, mặc dù nó thể hiện tim, phối hợp, cân bằng, chậm phát triển tâm thần và các vấn đề tâm lý. Hội chứng này ảnh hưởng đến việc sản xuất elastin, ảnh hưởng đến độ đàn hồi của các mạch máu, phổi, ruột và da. Trẻ em bị hội chứng này bắt đầu nói chuyện vào khoảng 18 tháng, nhưng chúng rất dễ học vần điệu và bài hát, và nói c