Hội chứng Weaver là một tình trạng di truyền hiếm gặp, trong đó trẻ phát triển rất nhanh trong suốt thời thơ ấu, nhưng có sự chậm trễ trong phát triển trí tuệ, cũng như có các đặc điểm khuôn mặt đặc trưng, chẳng hạn như trán lớn và mắt rộng.
Trong một số trường hợp, một số trẻ cũng có thể bị dị dạng ở các khớp và cột sống, cũng như các cơ yếu và da bị bong tróc.
Tuy nhiên, không có biện pháp chữa trị hội chứng Weaver, theo dõi bởi bác sĩ nhi khoa và điều trị phù hợp cho các triệu chứng có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ và cha mẹ.
Triệu chứng chính
Một trong những tính năng chính của hội chứng Weaver là nhanh hơn so với tăng trưởng bình thường, đó là lý do tại sao trọng lượng và chiều cao hầu như luôn luôn ở tỷ lệ phần trăm rất cao.
Tuy nhiên các triệu chứng và tính năng khác bao gồm:
- Sức mạnh cơ thấp;
- Phản xạ phóng đại;
- Chậm trễ trong việc phát triển các phong trào tự nguyện, chẳng hạn như lấy một vật thể;
- Tôi khóc thấp và khàn khàn;
- Mắt xa nhau;
- Da dư thừa ở góc mắt;
- Cổ bằng phẳng;
- Trán dài;
- Tai rất lớn;
- Biến dạng chân;
- Ngón tay liên tục đóng lại.
Một số triệu chứng này có thể được xác định ngay sau khi sinh, trong khi những triệu chứng khác được xác định trong vài tháng đầu đời trong khi tham vấn với bác sĩ nhi khoa, chẳng hạn. Vì vậy, có những trường hợp trong đó hội chứng chỉ được xác định một vài tháng sau khi sinh.
Ngoài ra, loại và cường độ của các triệu chứng có thể khác nhau tùy theo mức độ của hội chứng và do đó trong một số trường hợp có thể không được chú ý.
Nguyên nhân gây hội chứng
Một nguyên nhân cụ thể cho sự khởi đầu của hội chứng Weaver vẫn chưa được biết, tuy nhiên, có thể là một đột biến trong gen EZH2 chịu trách nhiệm tạo ra một số bản sao DNA có thể xảy ra.
Bằng cách này, chẩn đoán hội chứng thường có thể được thực hiện thông qua xét nghiệm di truyền, ngoài việc quan sát các đặc tính.
Nó vẫn còn nghi ngờ rằng bệnh này có thể được truyền từ mẹ sang con và do đó nó được khuyến khích để làm tư vấn di truyền nếu có bất kỳ trường hợp nào của hội chứng trong gia đình.
Cách điều trị được thực hiện như thế nào?
Không có điều trị cụ thể cho hội chứng Weaver, tuy nhiên, các kỹ thuật khác nhau có thể được sử dụng theo các triệu chứng và đặc điểm của từng đứa trẻ. Một trong những loại điều trị thường được sử dụng nhất là vật lý trị liệu để sửa dị tật ở bàn chân, ví dụ.
Trẻ em bị hội chứng này cũng có nguy cơ phát triển ung thư cao hơn, đặc biệt là ung thư nguyên bào thần kinh, và do đó cần phải thường xuyên đến bác sĩ nhi khoa để đánh giá nếu có bất kỳ triệu chứng nào, chẳng hạn như chán ăn hoặc khó chịu. của một số khối u, bắt đầu điều trị càng sớm càng tốt. Tìm hiểu thêm về u nguyên bào thần kinh.
.jpg)
