Hội chứng Crouzon, còn được gọi là chứng khó tiêu craniofacial, là một tình trạng hiếm hoi, nơi có sự đóng cửa sớm của chỉ khâu sọ, dẫn đến dị dạng sọ và mặt khác nhau. Những dị dạng này cũng có thể tạo ra những thay đổi trong các hệ thống cơ thể khác như thị giác, thính giác hoặc hơi thở, làm cho nó cần thiết để thực hiện các ca phẫu thuật điều chỉnh trong suốt cuộc đời.
Khi nghi ngờ, chẩn đoán được thực hiện thông qua xét nghiệm tế bào học được thực hiện ngay cả khi mang thai, khi sinh hoặc trong năm đầu đời, nhưng thường chỉ phát hiện ở tuổi 2 khi dị tật rõ rệt hơn.
Triệu chứng chính
Các đặc điểm của trẻ bị ảnh hưởng bởi phạm vi hội chứng của Crouzon từ nhẹ đến nặng, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật, và bao gồm:
- Biến dạng trong hộp sọ, đầu thông qua một khía cạnh cao chót vót và cổ trở nên phẳng;
- Những thay đổi trên khuôn mặt như mắt nhô ra và xa hơn bình thường, mũi to, lác, keratoconjunctivitis, sự khác biệt về kích thước học sinh;
- Chuyển động nhanh và lặp đi lặp lại của mắt;
- Chỉ số IQ dưới mức bình thường;
- Điếc;
- Khó học;
- Suy tim;
- Rối loạn thiếu tập trung;
- Thay đổi hành vi;
- Nâu đến các đốm đen trên háng, cổ và / hoặc dưới cánh tay.
Nguyên nhân của hội chứng Crouzon là di truyền, nhưng tuổi của cha mẹ có thể can thiệp và làm tăng cơ hội sinh con mắc hội chứng này, bởi vì cha mẹ già, cơ hội biến dạng di truyền càng lớn.
Một bệnh khác có thể gây ra các triệu chứng tương tự như hội chứng này là hội chứng Apert. Tìm hiểu thêm về bệnh di truyền này.
Cách điều trị được thực hiện như thế nào?
Không có cách điều trị cụ thể để chữa trị hội chứng Crouzon, do đó việc điều trị cho trẻ liên quan đến phẫu thuật để làm mềm các thay đổi xương, giảm áp lực đầu và ngăn ngừa những thay đổi về hình dạng sọ và não, cả hiệu ứng thẩm mỹ và hiệu ứng nhằm cải thiện khả năng học tập và chức năng.
Lý tưởng nhất, phẫu thuật nên được thực hiện trong vòng 1 năm của cuộc sống của trẻ, vì xương dễ uốn và dễ điều chỉnh hơn. Ngoài ra, làm đầy các khuyết tật xương với bộ phận giả methylmethacrylate đã được sử dụng trong phẫu thuật thẩm mỹ để làm mềm và hài hòa đường viền trên khuôn mặt.
Ngoài ra, trẻ nên làm vật lý trị liệu và trị liệu nghề nghiệp trong một thời gian. Mục tiêu của vật lý trị liệu sẽ là cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ và dẫn đến sự phát triển tâm lý gần như bình thường nhất có thể. Liệu pháp tâm lý và lời nói cũng là các hình thức điều trị bổ sung, và phẫu thuật thẩm mỹ cũng có lợi để cải thiện diện mạo khuôn mặt và cải thiện lòng tự trọng của bệnh nhân.
Ngoài ra kiểm tra một số bài tập có thể được thực hiện ở nhà để phát triển não của bé và kích thích học tập.
