hiếm hoi

Hội chứng kích hoạt tế bào mast là một căn bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến hệ thống miễn dịch, dẫn đến sự xuất hiện của các triệu chứng dị ứng ảnh hưởng đến nhiều hơn một hệ thống cơ quan, đặc biệt là da và hệ tiêu hóa, tim mạch và hô hấp. Do đó, người đó có thể có các triệu chứng dị ứng trên da như đỏ và ngứa, chẳng hạn như buồn

Hội chứng giam giữ, hoặc hội chứng bị khóa, là một bệnh thần kinh hiếm gặp, trong đó liệt xảy ra tất cả các cơ của cơ thể, ngoại trừ các cơ kiểm soát chuyển động của mắt hoặc mí mắt. Trong căn bệnh này, bệnh nhân bị 'mắc kẹt' trong cơ thể của chính mình, không thể di chuyển hoặc giao tiếp, nhưng vẫn tỉnh táo, nhận thức được mọi thứ xảy ra xung quanh anh ta và trí nhớ của anh ta vẫn còn nguyên vẹn. Hội chứng này không có cách chữa trị, nhưng có những quy trình có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của người đó, chẳng

Hội chứng Pfeiffer là một căn bệnh hiếm gặp xảy ra khi xương hình thành đầu được thống nhất sớm hơn dự kiến ​​trong những tuần đầu của thai kỳ, dẫn đến sự phát triển của dị tật ở đầu và mặt. Ngoài ra, một đặc điểm khác của hội chứng này là sự liên kết giữa các ngón tay nhỏ của bàn tay và bàn chân của em bé. Nguyên nhân của nó là di truyền và không có gì là người mẹ hoặc cha đã làm trong khi mang thai có thể gây ra hội

Trong bệnh viêm mạch mày mề đay ở trẻ em, đứa trẻ có các đốm tròn hoặc đỏ hoặc tím trên da, xuất hiện đột ngột, nhưng thường thì đứa trẻ có vẻ khỏe mạnh mà không bị bệnh. Bệnh này chỉ có 1 tập trong cuộc sống. Nó cũng được gọi là phù nề xuất huyết cấp tính và là một bệnh hiếm gặp, chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ từ 3 tháng đến 2 tuổi, nhưng mặc dù không phổ biến, nó cũng có thể ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và trẻ em đến 5 tuổi, đặc biệt những người bị dị ứng da, có xu hướng dị ứng. Điều trị viêm mạch mày mề đay Việc điều trị nên được bác sĩ chỉ định nhưng không phải lúc nào cũng cần thiết vì bệnh có thể

Căn bệnh này là Haff là một căn bệnh hiếm gặp gây đau dữ dội ở các cơ, phát sinh đột ngột, ngoài nước tiểu đen 24 giờ sau khi tiêu thụ cá nước ngọt bị ô nhiễm. Người ta tin rằng cá phải bị ô nhiễm một số độc tố sinh học nhưng kể từ khi bắt đầu của bệnh này trong những năm 1920, cho đến ngày nay độc tố này vẫn chưa được xác định. Hầu hết thời gian bệnh không nghiêm trọng đến mức có thể dẫn đến tử vong, và hầu hết bệnh nhân bị ảnh hưởng đều cải

Bệnh Bornholm, còn được gọi là viêm màng phổi, là một nhiễm trùng hiếm gặp của các cơ sườn, gây ra các triệu chứng như đau ngực dữ dội, sốt và đau cơ tổng quát. Thông thường, vi-rút gây nhiễm trùng này, và được gọi là vi rút Coxsackie B, được truyền qua thức ăn hoặc đồ vật bị nhiễm phân, nhưng cũng có thể phát sinh sau khi tiếp xúc với người bị nhiễm bệnh vì nó có thể lây qua ho. Bệnh này có cách điều trị và thường biến mất sau một tuần mà không cần điều trị cụ thể. Tuy nhiên, một số biện pháp g

Nhức đầu duy nhất trên một mặt của khuôn mặt, rất mạnh, lancinating và xuất hiện trong khi ngủ là đặc điểm chính của đau đầu trong salvos, một căn bệnh hiếm gặp, mạnh hơn và bất lực hơn chứng đau nửa đầu, được gọi là đau đớn tệ hơn chúng ta có thể cảm thấy, mạnh hơn một lần sinh thận, tụy hoặc đau đớn. Cơn đau chỉ ảnh hưởng đến một mặt của khuôn mặt, nó có thể nhói và người đó không thể đứng yên, phải đi b

Hội chứng làm đẹp ngủ được gọi là hội chứng Kleine-Levin. Đây là một căn bệnh hiếm có thể hiện bản thân ngay từ khi trưởng thành hoặc trưởng thành sớm. Trong đó, người bị các giai đoạn trong đó anh ta đi qua những ngày ngủ, có thể thay đổi từ 1 đến 3 ngày, thức dậy bị kích thích, kích động và ăn uống cưỡng bức. Mỗi thời gian ngủ có thể thay đổi từ 17 đến 72 giờ liên tiếp và khi bạn tỉnh dậy, bạn cảm thấy buồn ngủ

Hội chứng ác tính Neuroleptic là một phản ứng nghiêm trọng đối với việc sử dụng thuốc an thần kinh, chẳng hạn như Haloperidol hoặc Chlorpromazine. Mặc dù hiếm, hội chứng này có thể đe dọa đến tính mạng nếu việc điều trị không được bắt đầu nhanh chóng và do đó cần phải cảnh giác với các triệu chứng có thể xảy ra sau khi sử dụng thuốc an thần kinh. Vì vậy, khi các dấu hiệu như sốt trên 39 ° C, khó khăn trong việc di chuyển chân tay hoặc kích động cực sau

Hội chứng Savant hoặc Hội chứng Sage bởi vì Svant trong tiếng Pháp có nghĩa là khôn ngoan, nó là một rối loạn tâm thần hiếm hoi mà người có thâm hụt trí tuệ nghiêm trọng. Trong hội chứng này, người có những khó khăn nghiêm trọng trong giao tiếp, hiểu được những gì được truyền đi và thiết lập các mối quan hệ giữa các cá nhân. Tuy nhiên, ông có vô số tài năng, chủ yếu liên quan đến trí nhớ phi thường của ông. Hội chứng

Prosopagnosia là một căn bệnh ngăn ngừa sự công nhận các tính năng trên khuôn mặt, mà còn có thể được gọi là "mù lòa đối với các tính năng". Rối loạn này, ảnh hưởng đến hệ thống nhận thức thị giác, kết quả là không thể nhớ được khuôn mặt của bạn bè, thành viên gia đình hoặc người quen. Bằng cách này, các tính năng của khuôn mặt không cung cấp bất kỳ loại thông tin nào cho những ng

Các tetralogy của Fallot là một bệnh di truyền hiếm gặp phát sinh do bốn thay đổi trong tim, mà sửa đổi chức năng của nó và giảm lượng máu với oxy được bơm. Bằng cách này, trẻ em bị loại bất thường về tim này thường có màu xanh trên da do thiếu oxy trong các mô. Mặc dù không có cách chữa trị, tetralogy của Fallot có thể được điều chỉ

Trong hội chứng của người cứng nhắc, cá nhân thể hiện độ cứng dữ dội có thể biểu lộ ở tất cả cơ thể hoặc chỉ ở chân, ví dụ. Khi chúng bị ảnh hưởng, người đó có thể đi bộ như một người lính vì anh ta không thể di chuyển cơ và khớp của mình rất tốt. Đây là một bệnh tự miễn thường biểu hiện từ 40 đến 50 tuổi và còn được gọi là hội chứng Moersch

Hội chứng Aase, còn được gọi là Hội chứng Aase-Smith, là một bệnh hiếm gặp gây ra các vấn đề như thiếu máu liên tục và dị tật ở khớp và xương của nhiều bộ phận khác nhau của cơ thể. Một số dị tật phổ biến nhất bao gồm: Khớp, ngón tay hoặc ngón chân, nhỏ hoặc vắng mặt; Hở hàm ếch; Tai bị biến dạng; Rải mí mắt; Khó khăn trong việc kéo dài các khớp hoàn toàn; Vai hẹp; Da rất nhợt nhạt; Gut doanh trong ngón tay cái. Hội chứng này phát sinh từ khi sinh và xảy ra do đột biến gen ngẫu nhiên trong thai kỳ, và do đó, trong hầu hết các trường hợp, một

Chứng nhược cơ bẩm sinh là một căn bệnh có liên quan đến ngã ba thần kinh cơ và do đó gây ra sự yếu cơ tiến triển, thường dẫn người đến ngồi trên xe lăn. Bệnh này có thể được phát hiện ở tuổi vị thành niên hoặc trưởng thành và tùy thuộc vào loại thay đổi di truyền mà người đó có, có thể được chữa khỏi bằng cách sử dụng thuốc. Ngoài các biện pháp khắc phục được chỉ định bởi các nhà thần kinh học cũng cần phải làm vật lý trị liệu để phục hồi

Hội chứng Holt-Oram là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra dị tật ở các chi trên như bàn tay và vai và các vấn đề về tim như rối loạn nhịp tim hoặc dị tật nhỏ. Đây là một căn bệnh thường chỉ có thể được chẩn đoán sau khi đứa trẻ được sinh ra và mặc dù không có cách chữa trị, có các phương pháp điều trị và phẫu thuật nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ. Đặc điểm của hội chứng Holt-Oram Hội chứng Holt-Oram có thể gây ra nhiều dị tật và các vấn đề có thể bao gồm: Biến dạng ở chi trê

Hypophosphatasia là một bệnh di truyền hiếm gặp, đặc biệt ảnh hưởng đến trẻ em, gây biến dạng và gãy xương ở một số vùng của cơ thể và mất răng sữa sớm. Bệnh này được truyền cho trẻ em dưới hình thức di truyền di truyền và không có cách chữa trị, là kết quả của sự thay đổi trong một gen liên quan đến sự vôi hoá xương và sự phát triển của răng, làm suy yếu sự khoáng hóa của xương. Những thay đổi lớn gây ra bởi Hypophosphatasia Hypophosphatasia có thể gây ra những thay đổi khác nhau trong cơ thể bao gồm: S

Mang thai vào mùa xuân, còn được gọi là mang thai có dạng mol hoặc nốt ruồi dạng hydatidiform, là một biến chứng thai kỳ hiếm gặp dẫn đến sẩy thai tự nhiên và có thể được phân loại là hoàn toàn hoặc một phần. Trong thai kỳ đầy đủ thai nhi chỉ nhận được các tế bào của cha nhân đôi và một phần thai nhi nhận được các tế bào trùng lặp từ cha và các tế bào của người mẹ. Những thay đổi này tạo thành một mớ các tế bào tương tự như cụm nho trong tử cung của người phụ nữ, gây ra dị tật của nh

Bệnh Machado-Joseph là một bệnh di truyền hiếm gặp gây ra sự thoái hóa liên tục của hệ thần kinh, gây mất kiểm soát cơ bắp và phối hợp, đặc biệt là ở cánh tay và chân. Thông thường, bệnh này phát sinh sau tuổi 30, tự cài đặt dần dần, ảnh hưởng chủ yếu đến cơ bắp của chân và cánh tay và tiến triển theo thời gian đến các cơ có trách nhiệm nói, nuốt và thậm chí chuyển động mắt. Bệnh Machado-Joseph không có cách chữa trị, nhưng có thể được kiểm soát bằng cách sử dụng các biện pháp điều trị và vật

Hội chứng Hugles-stovin là một căn bệnh rất hiếm và nghiêm trọng gây ra nhiều chứng phình động mạch phổi và một số trường hợp huyết khối tĩnh mạch sâu trong cuộc sống. Kể từ khi mô tả đầu tiên về căn bệnh này trên toàn thế giới, ít hơn 40 người đã được chẩn đoán vào năm 2013. Bệnh có thể xảy ra ở 3 giai đoạn khác nhau, trong đó giai đoạn đầu thường biểu hiện với viê