Hypophosphatasia là một bệnh di truyền hiếm gặp, đặc biệt ảnh hưởng đến trẻ em, gây biến dạng và gãy xương ở một số vùng của cơ thể và mất răng sữa sớm.
Bệnh này được truyền cho trẻ em dưới hình thức di truyền di truyền và không có cách chữa trị, là kết quả của sự thay đổi trong một gen liên quan đến sự vôi hoá xương và sự phát triển của răng, làm suy yếu sự khoáng hóa của xương.
Những thay đổi lớn gây ra bởi Hypophosphatasia
Hypophosphatasia có thể gây ra những thay đổi khác nhau trong cơ thể bao gồm:
- Sự xuất hiện của biến dạng trong cơ thể như sọ dài, khớp mở rộng hoặc chiều cao cơ thể giảm;
- Xuất hiện của gãy xương ở một số khu vực;
- Mất răng sữa sớm;
- Suy yếu cơ;
- Khó thở hoặc nói;
- Sự hiện diện của mức độ cao của phosphate và canxi trong máu.
Trong trường hợp ít nghiêm trọng hơn của bệnh này, các triệu chứng nhẹ như gãy xương hoặc yếu cơ chỉ có thể xuất hiện, điều này có thể khiến bệnh chỉ được chẩn đoán ở tuổi trưởng thành.
Các loại Hypophosphatasia
Có nhiều loại bệnh khác nhau, bao gồm:
- Sinh dục hypophosphatasia - là hình thức nghiêm trọng nhất của bệnh phát sinh ngay sau khi sinh hoặc khi em bé vẫn còn trong bụng của người mẹ;
- Thời thơ ấu hypophosphatasia - phát sinh trong năm đầu tiên của cuộc sống của trẻ;
- Vị thành niên hypophosphatasia - xuất hiện ở trẻ em ở mọi lứa tuổi;
- Adult hypophosphatasia - chỉ xuất hiện ở tuổi trưởng thành;
- odonto hypophosphatasia - nơi mất răng sữa sớm.
Trong trường hợp nặng hơn, bệnh này thậm chí có thể gây ra cái chết của đứa trẻ và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng thay đổi từ người này sang người khác và tùy theo loại được biểu hiện.
Nguyên nhân của Hypophosphatasia
Hypophosphatasia là do đột biến hoặc thay đổi trong một gen liên quan đến vôi hóa xương và phát triển răng. Bằng cách này, có sự giảm khoáng hóa xương và răng. Tùy thuộc vào loại bệnh, nó có thể được chi phối hoặc lặn, do đó được truyền cho trẻ em dưới hình thức di truyền thừa kế.
Ví dụ, khi bệnh này lặn và nếu cả hai cha mẹ có một bản sao đột biến (đột biến nhưng không có triệu chứng của bệnh), thì chỉ có 25% khả năng trẻ sẽ biểu hiện căn bệnh này. Mặt khác, nếu căn bệnh chiếm ưu thế và nếu chỉ có một phụ huynh mắc bệnh, có thể có 50% hoặc 100% cơ hội mà trẻ em cũng là người mang mầm bệnh.
Chẩn đoán Hypophosphatasia
Trong trường hợp hypophosphatasia chu sinh, bệnh có thể được chẩn đoán bằng cách thực hiện siêu âm, nơi mà các biến dạng có thể được phát hiện trong cơ thể.
Mặt khác, trong trường hợp của thời thơ ấu, vị thành niên hypophosphatasia, bệnh có thể được phát hiện bằng phương tiện X quang nơi một số thay đổi xương gây ra bởi sự thiếu hụt trong khoáng hóa xương và răng được xác định.
Ngoài ra, để hoàn thành chẩn đoán bệnh, bác sĩ cũng có thể yêu cầu xét nghiệm nước tiểu và máu, và cũng có khả năng thực hiện một xét nghiệm di truyền xác định sự hiện diện của đột biến.
Điều trị Hypophosphatasia
Không có cách điều trị nào để chữa chứng tăng phosphate huyết, tuy nhiên một số phương pháp điều trị như trị liệu vật lý để điều chỉnh tư thế và tăng cường cơ bắp và chăm sóc tái bảo vệ răng miệng có thể được chỉ định bởi bác sĩ nhi khoa để cải thiện chất lượng cuộc sống.
Trẻ sơ sinh có vấn đề di truyền này nên được theo dõi từ khi sinh và thường cần phải nhập viện. Việc theo dõi nên được kéo dài trong suốt cuộc đời để tình trạng sức khỏe của bạn có thể được đánh giá thường xuyên.
