Bệnh Machado-Joseph là một bệnh di truyền hiếm gặp gây ra sự thoái hóa liên tục của hệ thần kinh, gây mất kiểm soát cơ bắp và phối hợp, đặc biệt là ở cánh tay và chân.
Thông thường, bệnh này phát sinh sau tuổi 30, tự cài đặt dần dần, ảnh hưởng chủ yếu đến cơ bắp của chân và cánh tay và tiến triển theo thời gian đến các cơ có trách nhiệm nói, nuốt và thậm chí chuyển động mắt.
Bệnh Machado-Joseph không có cách chữa trị, nhưng có thể được kiểm soát bằng cách sử dụng các biện pháp điều trị và vật lý trị liệu, giúp giảm các triệu chứng và cho phép thực hiện độc lập các hoạt động hàng ngày.
Cách điều trị được thực hiện như thế nào?
Việc điều trị bệnh Machado-Joseph nên được hướng dẫn bởi một nhà thần kinh học và thường nhằm mục đích giảm bớt những hạn chế phát sinh với sự tiến triển của căn bệnh này.
Do đó, điều trị có thể được thực hiện với:
- Uống các loại thuốc của Parkinson, chẳng hạn như Levodopa: giúp giảm độ cứng và run của chuyển động;
- Sử dụng các biện pháp chống co thắt như Baclofen: ngăn chặn sự khởi phát co thắt cơ, cải thiện chuyển động;
- Sử dụng kính hoặc kính hiệu chỉnh : chúng làm giảm sự khó nhìn và sự xuất hiện của thị lực kép;
- Thay đổi thực phẩm: chúng xử lý các vấn đề liên quan đến khó nuốt, ví dụ như thay đổi kết cấu thực phẩm.
Ngoài ra, bác sĩ cũng có thể khuyên bạn nên thực hiện các buổi trị liệu vật lý trị liệu để giúp bệnh nhân khắc phục được những hạn chế về thể chất của mình và sống một cuộc sống độc lập trong việc thực hiện các hoạt động hàng ngày.
Cách hoạt động của vật lý trị liệu
Vật lý trị liệu cho bệnh Machado-Joseph được thực hiện với các bài tập thường xuyên để giúp bệnh nhân vượt qua những hạn chế do căn bệnh này gây ra. Vì lý do này, trong các buổi trị liệu vật lý, một loạt các hoạt động có thể được sử dụng, từ tập thể dục để duy trì biên độ chung, để học cách sử dụng nạng hoặc xe lăn, ví dụ.
Ngoài ra, vật lý trị liệu cũng có thể bao gồm điều trị phục hồi chức năng nuốt được khuyến cáo và cần thiết cho tất cả bệnh nhân có khó khăn liên quan đến thực phẩm, có liên quan đến tổn thương thần kinh do bệnh gây ra.
Ai có thể mắc bệnh
Bệnh Machado-Joseph là do sự thay đổi di truyền dẫn đến việc sản sinh ra một loại protein, được gọi là Ataxin-3, tích lũy trong các tế bào não gây ra sự phát triển các tổn thương tiến triển và sự xuất hiện các triệu chứng.
Bởi vì nó là một vấn đề di truyền, bệnh Machado-Joseph là phổ biến ở một số người trong cùng một gia đình, trình bày 50% cơ hội truyền từ cha mẹ sang con cái. Khi điều này xảy ra, trẻ có thể phát triển các dấu hiệu sớm của bệnh sớm hơn so với cha mẹ.
Chẩn đoán được thực hiện như thế nào?
Trong hầu hết các trường hợp, căn bệnh của Machado-Joseph được xác định thông qua quan sát các triệu chứng của nhà thần kinh học và điều tra về tiền sử gia đình của căn bệnh này.
Ngoài ra, có một xét nghiệm máu, được gọi là SCA3, cho phép xác định sự thay đổi di truyền gây bệnh. Bằng cách đó, khi bạn có ai đó trong gia đình mắc bệnh này, và nếu bạn làm bài kiểm tra, bạn có thể tìm hiểu xem nguy cơ phát triển bệnh là gì.
