Hội chứng Pfeiffer là một căn bệnh hiếm gặp xảy ra khi xương hình thành đầu được thống nhất sớm hơn dự kiến trong những tuần đầu của thai kỳ, dẫn đến sự phát triển của dị tật ở đầu và mặt. Ngoài ra, một đặc điểm khác của hội chứng này là sự liên kết giữa các ngón tay nhỏ của bàn tay và bàn chân của em bé.
Nguyên nhân của nó là di truyền và không có gì là người mẹ hoặc cha đã làm trong khi mang thai có thể gây ra hội chứng này nhưng có những nghiên cứu cho thấy rằng khi cha mẹ mang thai sau khi 40 tuổi, cơ hội của bệnh này là lớn hơn.
Các loại hội chứng Pfeiffer
Bệnh này có thể được phân loại theo mức độ nghiêm trọng của nó và có thể là:
- Loại 1: Đây là dạng nhẹ nhất của bệnh và xảy ra khi xương sọ kết hợp, má bị trũng và có những thay đổi ở ngón tay hoặc ngón chân nhưng thường bé phát triển bình thường và trí thông minh của bé được duy trì, mặc dù chúng có thể điếc và tràn dịch não.
- Loại 2: Đầu có hình dạng của cỏ ba lá, với các biến chứng trong hệ thần kinh trung ương, ngoài sự biến dạng ở mắt, ngón tay và sự hình thành các cơ quan. Trong trường hợp này em bé có một sự hợp nhất giữa xương của cánh tay và chân và do đó không thể hiện rõ khuỷu tay và đầu gối được xác định và thường có sự chậm phát triển tâm thần.
- Loại 3: Nó có các đặc tính giống như loại 2, tuy nhiên, đầu không có hình dạng của một clover.
Chỉ những trẻ sơ sinh được sinh ra với loại 1 có nhiều khả năng sống sót hơn, mặc dù nhiều ca phẫu thuật kéo dài suốt đời, nhưng các loại 2 và 3 thì nặng hơn và thường không sống sót sau khi sinh.
Cách chẩn đoán được thực hiện
Việc chẩn đoán thường được thực hiện ngay sau khi sinh bằng cách quan sát tất cả các đặc tính mà em bé có. Tuy nhiên, trong siêu âm bác sĩ sản khoa có thể chỉ ra rằng em bé có một số hội chứng để cha mẹ có thể chuẩn bị. Rất hiếm khi bác sĩ sản khoa chỉ ra rằng đó là hội chứng của Pfeiffer vì có những hội chứng khác có thể có những đặc điểm tương tự như Hội chứng Apert hoặc Hội chứng Crouzon, chẳng hạn.
Các tính năng chính của hội chứng Pfeiffer là sự hợp nhất giữa xương hình thành hộp sọ và những thay đổi ở các ngón tay và ngón chân có thể biểu hiện qua:
- Định dạng của đầu hình bầu dục hoặc không đối xứng, trong hình dạng của một clover 3 lá;
- Làm phẳng mũi nhỏ;
- Tắc nghẽn đường hô hấp;
- Đôi mắt có thể rất nổi bật và xa;
- Ngón tay cái quá dày và quay vào trong;
- Dedão của bàn chân rất xa những người khác;
- Ngón chân được gắn vào một màng mỏng;
- Có thể bị mù do mắt to, vị trí và tăng áp lực mắt;
- Có thể bị điếc do hình thành ống tai kém;
- Có thể có chậm phát triển tâm thần;
- Có thể có tràn dịch não.
Những phụ huynh đã có con như thế này có thể có những đứa trẻ khác mắc hội chứng tương tự và do đó nên đi đến một phòng khám tư vấn di truyền để tìm hiểu thêm về cơ hội sinh con khỏe mạnh.
Cách điều trị như thế nào?
Điều trị hội chứng Pfeiffer nên bắt đầu sau khi sinh với một số ca phẫu thuật có thể giúp bé phát triển tốt hơn và ngăn ngừa mất thị giác hoặc thính giác nếu vẫn còn thời gian để làm như vậy. Thông thường em bé bị hội chứng này trải qua nhiều ca phẫu thuật khác nhau trên sọ, mặt và hàm để giải nén bộ não, định hình lại hộp sọ, điều chỉnh tốt hơn mắt, tách các ngón tay và cải thiện nhai.
Trong năm đầu tiên của cuộc sống nó được khuyến khích để trải qua phẫu thuật để mở các đường khâu sọ để não tiếp tục phát triển bình thường mà không bị nén bởi xương của đầu. Nếu em bé có đôi mắt rất nổi bật, người ta có thể thực hiện một số ca phẫu thuật để điều chỉnh kích thước của quỹ đạo để bảo vệ tầm nhìn.
Trước khi trẻ được 2 tuổi, bác sĩ có thể đề nghị răng được đánh giá để có thể phẫu thuật hoặc sử dụng các thiết bị chỉnh răng, đó là điều cần thiết cho việc cho ăn.
