Teo cơ tủy sống là một bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh trong tủy sống chịu trách nhiệm truyền các kích thích điện từ não đến cơ bắp, do đó ngăn không cho cá nhân gặp khó khăn hoặc không thể di chuyển cơ bắp một cách tự nguyện.
Có một số loại teo cơ cột sống, tùy thuộc vào mức độ suy giảm cơ và tuổi mà các triệu chứng đầu tiên xuất hiện:
- Loại 1 : là một dạng nghiêm trọng của bệnh có thể được xác định ngay sau khi sinh vì nó ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của em bé, dẫn đến khó khăn trong việc giữ đầu hoặc ngồi hỗ trợ. Ngoài ra, cũng có thể khó thở hoặc khó nuốt;
- Loại 2 : thường phát triển ở trẻ từ 6 đến 12 tháng và gây khó khăn cho việc ngồi, đứng hoặc đi bộ mà không có sự hỗ trợ;
- Loại 3 : Loại này nhẹ hơn và phát triển giữa thời thơ ấu và tuổi vị thành niên, và mặc dù nó không gây khó khăn khi đi bộ hoặc đứng, nó cản trở các hoạt động phức tạp hơn như đi lên hoặc xuống cầu thang, ví dụ. Khó khăn này có thể trở nên tồi tệ hơn, cho đến khi cần thiết phải sử dụng xe lăn;
- Loại 4 : Bệnh phổ biến hơn ở những người trên 30 tuổi và cũng gây ra các triệu chứng nhẹ hơn như chấn động cánh tay và chân, cũng như một số khó thở.
Mặc dù vẫn không có cách chữa chứng teo cơ, một số dạng điều trị có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh và giảm các triệu chứng bằng cách cải thiện chất lượng cuộc sống.
Nguyên nhân gì teo
Nguyên nhân chính của teo cơ tủy sống là một đột biến di truyền trên nhiễm sắc thể số 5 gây ra sự thiếu protein, được gọi là SMN-1, điều quan trọng cho hoạt động của cơ bắp.
Tuy nhiên, có những trường hợp hiếm gặp hơn khi đột biến di truyền xảy ra ở các gen khác cũng liên quan đến chuyển động tự nguyện của cơ.
Cách điều trị được thực hiện như thế nào?
Việc điều trị teo cơ tủy sống thường được thực hiện bằng liệu pháp vật lý và trị liệu nghề nghiệp, nơi các kỹ thuật được dạy để giảm tác động của bệnh về cuộc sống của bệnh nhân, chẳng hạn như sử dụng xe lăn và các thiết bị khác tạo điều kiện cho công việc hàng ngày như ăn uống, hoặc đi bộ .
Ngoài ra, các buổi trị liệu vật lý trị liệu cũng được thực hiện để giúp giữ cho cơ bắp hoạt động, tạo điều kiện tuần hoàn và trì hoãn sự tiến triển của bệnh.
Một loại thuốc mới để điều trị căn bệnh này, được gọi là Spinraza, đã được chấp thuận tại Hoa Kỳ, nhưng vẫn đang chờ sự chấp thuận từ Anvisa. Thuốc này có thể được sử dụng trong trường hợp gen SMN-1 bị ảnh hưởng và hứa hẹn giảm gần như hoàn toàn các triệu chứng của bệnh. Tìm hiểu thêm về Spinraza và cách thức hoạt động của Spinraza.
