Một trong những cách đáng nghi ngờ nếu trẻ bị xơ nang là quan sát thấy mồ hôi của bé có mặn hơn bình thường hay không, tuy nhiên chẩn đoán bệnh này được thực hiện thông qua thử nghiệm bàn chân, phải được thực hiện trong tháng đầu tiên của cuộc đời. Trong trường hợp có kết quả dương tính, chẩn đoán được xác nhận thông qua xét nghiệm mồ hôi.
Bệnh xơ nang là một căn bệnh di truyền mà không chữa khỏi bệnh, trong đó một số tuyến tiết ra những dịch tiết bất thường ảnh hưởng chủ yếu đến đường tiêu hóa và đường hô hấp. Điều trị của bạn bao gồm thuốc, chế độ ăn uống, vật lý trị liệu và, trong một số trường hợp, phẫu thuật. Tuổi thọ của bệnh nhân đang gia tăng do những tiến bộ trong điều trị và tỷ lệ tuân thủ cao hơn, và người đó có thể đạt đến tuổi trung bình 40.
Các triệu chứng của xơ nang
Dấu hiệu đầu tiên của xơ nang là khi trẻ không thể loại bỏ meconium, phân đầu tiên của trẻ sơ sinh, vào ngày đầu tiên hoặc thứ hai của cuộc đời. Đôi khi điều trị bằng thuốc không thể hòa tan những phân này, và chúng cần được loại bỏ thông qua phẫu thuật. Các triệu chứng khác của bệnh này là:
- Mồ hôi mặn;
- Ho dai dẳng dai dẳng, làm gián đoạn thức ăn và ngủ;
- Dày chond petroleum;
- Viêm tiểu phế quản tái phát, đó là viêm liên tục của phế quản;
- Nhiễm trùng đường hô hấp tái phát, chẳng hạn như viêm phổi;
- Khó thở;
- Mệt mỏi;
- Tiêu chảy mãn tính hoặc táo bón nặng;
- Ăn mất ngon;
- Khí;
- Phân có màu mỡ, nhợt nhạt;
- Khó tăng cân và tăng trưởng muộn.
Những triệu chứng này bắt đầu xuất hiện trong vài tuần đầu tiên của cuộc đời và trẻ sẽ được điều trị thích hợp để tránh tình trạng xấu đi. Tuy nhiên, xơ nang có thể nhẹ ở mức độ và các triệu chứng chỉ có thể biểu hiện ở tuổi vị thành niên hoặc tuổi trưởng thành.
Chẩn đoán xơ nang
Việc chẩn đoán xơ nang được thực hiện thông qua thử nghiệm chân của em bé, đó là bắt buộc đối với trẻ sơ sinh, và để có kết quả đáng tin cậy, điều quan trọng là em bé được đưa đến xét nghiệm trước 30 ngày tuổi. Trong trường hợp kết quả dương tính, kiểm tra mồ hôi sau đó được thực hiện để xác nhận chẩn đoán. Trong thử nghiệm này, một ít mồ hôi em bé được thu thập và đánh giá, bởi vì một số thay đổi trong mồ hôi cho thấy sự hiện diện của xơ nang.
Ngay cả với kết quả dương tính của 2 xét nghiệm, xét nghiệm mồ hôi thường được lặp lại để chắc chắn chẩn đoán cuối cùng, và điều quan trọng là phải quan sát các triệu chứng do em bé đưa ra. Trẻ lớn hơn có triệu chứng xơ nang nên có xét nghiệm mồ hôi để xác định chẩn đoán.
Ngoài ra, điều quan trọng là thực hiện xét nghiệm di truyền để kiểm tra đột biến liên quan đến xơ nang mà bé có, vì tùy thuộc vào đột biến bệnh có thể có tiến triển nhẹ hơn hoặc nặng hơn và có thể cho thấy chiến lược điều trị tốt nhất được thành lập bởi bác sĩ nhi khoa.
Xem các vấn đề khác có thể được xác định trong thử nghiệm này trong: Bệnh phát hiện bằng cách kiểm tra bàn chân.
Điều trị xơ nang
Điều trị xơ nang nên bắt đầu ngay sau khi chẩn đoán được thực hiện, ngay cả khi không có triệu chứng, vì mục tiêu là để trì hoãn nhiễm trùng phổi và ngăn ngừa suy dinh dưỡng và trì hoãn tăng trưởng. Trong điều trị được sử dụng một số biện pháp khắc phục như:
- Thuốc kháng sinh: tránh và điều trị nhiễm trùng do vi khuẩn;
- Chống viêm;
- Thuốc giãn phế quản: tạo điều kiện thở;
- Mucolytics: giúp làm loãng đờm;
- Enzyme tiêu hóa: giúp tiêu hóa thức ăn
- Bổ sung vitamin A, E, K và D.
Việc điều trị liên quan đến một số chuyên gia, ngoài việc sử dụng thuốc, nó cũng cần thiết để thực hiện liệu pháp vật lý trị liệu đường hô hấp, giám sát dinh dưỡng và tâm lý, điều trị oxy để cải thiện hơi thở và trong một số trường hợp phẫu thuật cải thiện chức năng phổi hoặc ghép phổi. Đây là cách thức cho ăn có thể giúp điều trị bệnh này: cho ăn xơ nang.
Ở Brazil có một số hiệp hội cho các bậc cha mẹ có con bị xơ nang, người mang thông tin về bệnh và cách sống tốt hơn với nó. Sự hỗ trợ và kiến thức của gia đình là điều cần thiết cho một kết quả điều trị tốt hơn.
Biến chứng của xơ nang
Bệnh xơ nang gây ra các biến chứng ở các cơ quan khác nhau của cơ thể, có thể gây ra:
- Viêm phế quản mãn tính, thường khó kiểm soát;
- Suy tụy, có thể dẫn đến kém hấp thu các loại thực phẩm ăn vào và suy dinh dưỡng;
- Tiểu đường;
- Bệnh gan như viêm và xơ gan;
- Vô sinh;
- Hội chứng tắc ruột đường ruột (GAD), nơi tắc nghẽn ruột xảy ra, gây ra chuột rút, đau và sưng ở bụng;
- Đá trong túi mật;
- Bệnh xương, dẫn đến gãy xương dễ dàng hơn;
- Suy dinh dưỡng.
Một số biến chứng của xơ nang là khó kiểm soát, nhưng điều trị sớm là cách tốt nhất để tăng chất lượng cuộc sống và thúc đẩy sự phát triển thích hợp của trẻ. Mặc dù chúng có nhiều vấn đề, nhưng những người bị xơ nang thường đi học và làm việc.
Tuổi thọ
Tuổi thọ của người bị xơ nang thay đổi từ người sang người theo đột biến, giới tính, tuân thủ điều trị, mức độ nghiêm trọng của bệnh, tuổi chẩn đoán và hô hấp lâm sàng, biểu hiện tiêu hóa và tuyến tụy. Tiên lượng thường tồi tệ hơn đối với những người không được điều trị đúng cách, có chẩn đoán muộn hoặc bị suy tuyến tụy.
Ở những người đã được chẩn đoán sớm, tốt nhất là ngay sau khi sinh, có thể cho người đó đến tuổi 40, nhưng đối với điều này nó là cần thiết để thực hiện việc điều trị một cách chính xác. Tìm hiểu cách điều trị xơ nang.
Hiện nay, khoảng 75% số người theo dõi xơ nang được đề nghị đi qua tuổi thiếu niên và khoảng 50% đi qua đến thập niên thứ ba của cuộc đời, chỉ là 10%.
Ngay cả khi việc điều trị được thực hiện một cách chính xác, thật không may cho người bị chẩn đoán xơ hóa nang đến tuổi 70 là điều khó khăn. Điều này là bởi vì ngay cả với điều trị đầy đủ, có sự suy giảm tiến bộ của các cơ quan, mà làm cho họ mong manh, yếu và mất chức năng của họ trong những năm qua, kết quả, trong nhiều trường hợp, trong suy hô hấp.
Ngoài ra, nhiễm trùng vi sinh vật rất phổ biến ở những người bị xơ nang và điều trị liên tục với kháng sinh có thể khiến vi khuẩn trở nên kháng thuốc và có thể làm phức tạp thêm tình trạng lâm sàng của bệnh nhân.
