Chứng mất ngủ bẩm sinh của Leber, còn gọi là hội chứng ACL, Leber hay bệnh thần kinh thị giác của Leber, là một bệnh thoái hóa di truyền hiếm gặp gây ra những thay đổi dần dần trong hoạt động điện của võng mạc, là mô của mắt phát hiện ánh sáng và màu sắc, dẫn đến mất thị lực nghiêm trọng khi sinh và các vấn đề về mắt khác như độ nhạy sáng hoặc keratoconus chẳng hạn.
Nói chung, trẻ bị bệnh này không biểu hiện xấu đi triệu chứng hoặc giảm thị lực theo thời gian, nhưng duy trì tầm nhìn rất hạn chế, trong nhiều trường hợp, chỉ có thể phát hiện các chuyển động gần đó, lumens và thay đổi độ sáng.
Bệnh ghẻ lở bẩm sinh của Leber không có cách chữa trị, nhưng kính đặc biệt và các chiến lược thích nghi khác có thể được sử dụng để cố gắng cải thiện tầm nhìn và chất lượng cuộc sống của trẻ. Thông thường, những người mắc bệnh này trong gia đình, cần phải cố vấn di truyền trước khi cố gắng thụ thai.
Cách điều trị và sống với căn bệnh này
Bệnh amiăng bẩm sinh của Leber không xấu đi trong những năm qua, vì vậy đứa trẻ có thể thích ứng với mức độ thị lực mà không gặp khó khăn quá nhiều. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, việc sử dụng kính đặc biệt có thể được khuyên nên cố gắng cải thiện một chút mức độ thị lực.
Ngay cả trong trường hợp tầm nhìn rất nhỏ, có thể hữu ích khi học chữ nổi, để có thể đọc sách hoặc sử dụng chó dẫn đường để di chuyển trên đường phố, chẳng hạn.
Ngoài ra, bác sĩ nhi khoa cũng có thể khuyên bạn nên sử dụng máy tính thích nghi với những người có tầm nhìn rất giảm, để tạo thuận lợi cho sự phát triển của trẻ và cho phép tương tác với các trẻ khác. Loại thiết bị này đặc biệt hữu ích trong trường học để trẻ có thể học cùng tốc độ với các bạn cùng lớp của mình.
Triệu chứng chính và cách xác định
Các triệu chứng của chứng mất ngủ bẩm sinh của Leber phổ biến nhất ở tuổi 1 và bao gồm:
- Khó khăn trong việc nắm bắt các vật thể lân cận;
- Khó nhận ra khuôn mặt quen thuộc khi đi;
- Chuyển động bất thường của mắt;
- Quá mẫn với ánh sáng;
- Bệnh động kinh;
- Chậm trễ trong phát triển động cơ.
Bệnh này không thể xác định được trong khi mang thai cũng không gây ra những thay đổi trong cấu trúc của mắt. Bằng cách này, bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ nhãn khoa có thể thực hiện một số xét nghiệm để loại bỏ các giả thuyết khác có thể gây ra các triệu chứng.
Bất cứ khi nào có nghi ngờ về các vấn đề về thị lực ở trẻ, chúng tôi khuyên bạn nên tham khảo ý kiến bác sĩ nhi khoa để thực hiện các xét nghiệm tầm nhìn, chẳng hạn như soi điện tim, để chẩn đoán vấn đề và bắt đầu điều trị thích hợp.
Làm thế nào để bị bệnh
Đây là một bệnh di truyền và do đó được truyền từ cha mẹ sang con cái. Tuy nhiên, để điều này xảy ra, cả cha lẫn mẹ cần phải có một gen bệnh, và không bắt buộc là bất kỳ ai trong số họ đã phát triển căn bệnh này.
Vì vậy, nó là phổ biến cho các gia đình không trình bày các trường hợp của bệnh trong nhiều thế hệ, vì chỉ có 25% truyền bệnh.
