Hội chứng dễ vỡ X là một bệnh di truyền xảy ra do đột biến trong nhiễm sắc thể X, dẫn đến sự xuất hiện của một số lần lặp lại chuỗi CGG. Bởi vì chúng chỉ có nhiễm sắc thể X, các bé trai bị ảnh hưởng nhiều hơn bởi hội chứng này, thể hiện nhiều dấu hiệu đặc trưng hơn, chẳng hạn như mặt dài, tai lớn và vạt, và các đặc điểm hành vi tương tự như chứng tự kỷ. Đột biến này cũng có thể xảy ra ở trẻ em gái, tuy nhiên các dấu hiệu và triệu chứng nhẹ hơn nhiều, bởi vì khi chúng có hai nhiễm sắc thể X, nhiễm sắc thể bình thường bù đắp cho khuyết tật của người kia.
Việc chẩn đoán hội chứng X dễ vỡ là khó, vì hầu hết các triệu chứng không đặc hiệu, nhưng nếu có tiền sử gia đình, điều quan trọng là phải thực hiện tư vấn di truyền để xác định hội chứng. Hiểu tư vấn di truyền là gì và làm thế nào nó được thực hiện.
Dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Fragile X
Hội chứng Fragile X được đặc trưng bởi rối loạn hành vi và suy giảm trí tuệ, đặc biệt là ở trẻ em trai, và có thể gặp khó khăn trong việc học và nói. Ngoài ra, chúng là triệu chứng đặc trưng của hội chứng X dễ vỡ:
- Mặt dài;
- Tai lớn;
- Cằm đi;
- Cơ thấp;
- Sự tham gia mô liên kết;
- Bàn chân phẳng;
- Vòm miệng cao;
- Sa mạc van hai lá;
- Móng tay móng tay đơn;
- Strabismus hoặc cận thị;
- Vẹo cột sống;
- Thói quen cắn tay;
- Viêm tai tái phát.
Hầu hết các đặc điểm liên quan đến hội chứng chỉ được nhận thấy từ tuổi vị thành niên. Ở nam giới, sự xuất hiện của tinh hoàn mở rộng là phổ biến ở tuổi vị thành niên, trong khi phụ nữ có thể có vấn đề với khả năng sinh sản và suy buồng trứng.
Chẩn đoán được thực hiện như thế nào?
Việc chẩn đoán hội chứng X dễ vỡ có thể được thực hiện bằng các xét nghiệm phân tử và nhiễm sắc thể để xác định đột biến, số lượng các chuỗi CGG và các đặc tính của nhiễm sắc thể. Những xét nghiệm này có thể được thực hiện với một mẫu máu, nước bọt, tóc hoặc nước ối.
Cách điều trị được thực hiện như thế nào?
Điều trị hội chứng Fragile X được thực hiện thông qua liệu pháp hành vi, vật lý trị liệu và, nếu cần thiết, phẫu thuật cho những thay đổi về thể chất.
Những người có tiền sử mắc hội chứng X dễ vỡ trong gia đình nên tìm tư vấn di truyền để xác định khả năng có con mắc bệnh. Đàn ông có xaryotype XY, và nếu họ bị ảnh hưởng họ có thể truyền nó chỉ cho con gái của họ, không bao giờ để con cái của họ kể từ khi gen nhận được bởi các chàng trai là Y, và nó không hiển thị bất kỳ thay đổi liên quan đến bệnh.
.jpg)
