Cystinosis là một bệnh bẩm sinh, trong đó cơ thể tích tụ cystine dư thừa, một amino acid, khi nó dư thừa bên trong tế bào, tạo ra các tinh thể cản trở hoạt động chính xác của tế bào, và do đó, bệnh này có thể ảnh hưởng đến một số cơ quan của cơ thể, được chia thành 3 loại chính:
- Cystinosis nephropathic : chủ yếu ảnh hưởng đến thận và phát sinh trong em bé, nhưng có thể phát triển đến các bộ phận khác của cơ thể như mắt;
- Trung gian cystinosis: nó tương tự như cystinosis nephropathic nhưng bắt đầu phát triển ở tuổi vị thành niên;
- Cystinosis mắt : là loại ít nghiêm trọng nhất chỉ ảnh hưởng đến mắt.
Đây là một bệnh di truyền có thể được phát hiện trên nước tiểu và xét nghiệm máu vẫn còn ở em bé, khoảng 6 tháng tuổi. Cha mẹ và bác sĩ nhi khoa có thể nghi ngờ tình trạng này nếu em bé rất khát nước, đi tiểu và ói mửa quá nhiều và không tăng cân đúng cách, với hội chứng Fanconi bị nghi ngờ.
Triệu chứng chính
Các triệu chứng của cystinosis thay đổi tùy theo cơ quan bị ảnh hưởng, bao gồm:
Cystinosis thận
- Khát khao khát;
- Tăng sự sẵn sàng để đi tiểu;
- Dễ mệt mỏi;
- Tăng huyết áp.
Cystinosis trong mắt
- Đau mắt;
- Nhạy cảm với ánh sáng;
- Khó nhìn thấy, có thể tiến tới mù lòa.
Ngoài ra, các dấu hiệu khác như khó nuốt, chậm phát triển, nôn thường xuyên, táo bón hoặc biến chứng như tiểu đường và thay đổi chức năng tuyến giáp, chẳng hạn.
Nguyên nhân gây u nang
Cystinosis là một căn bệnh gây ra bởi một đột biến ở gen CTNS, chịu trách nhiệm cho việc sản xuất một loại protein được gọi là cystinosine. Protein này thường loại bỏ cystine từ bên trong tế bào, ngăn chặn nó tích tụ bên trong.
Khi sự tích tụ này xảy ra, các tế bào khỏe mạnh bị hư hại và không thể hoạt động bình thường, làm hư hại toàn bộ cơ quan theo thời gian.
Cách điều trị được thực hiện như thế nào?
Điều trị thường được thực hiện từ thời điểm bệnh được chẩn đoán, bắt đầu với việc sử dụng các loại thuốc như cysteamine, giúp cơ thể loại bỏ một số cisitin dư thừa. Tuy nhiên, nó không thể ngăn chặn hoàn toàn sự tiến triển của bệnh và do đó, nó thường là cần thiết để có ghép thận khi bệnh đã ảnh hưởng đến cơ quan rất nghiêm túc.
Tuy nhiên, khi bệnh có mặt ở các cơ quan khác, việc cấy ghép không chữa được bệnh và do đó, có thể cần phải duy trì việc sử dụng thuốc.
Ngoài ra, một số triệu chứng và biến chứng cần điều trị cụ thể, chẳng hạn như bệnh tiểu đường hoặc rối loạn tuyến giáp, để cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ em.
