Hội chứng Blackfan-Diamond là bệnh di truyền, đặc trưng bởi thiếu máu, thường được chẩn đoán trong vòng 2 năm đầu đời. Các triệu chứng chính của bệnh là khó chịu, khó thở, mệt mỏi, mệt mỏi, chậm phát triển và bệnh tim.
Trẻ em thường có cổ ngắn và tầm vóc ngắn. Việc chẩn đoán được thực hiện thông qua xét nghiệm máu, trong đó phát hiện sản xuất thấp của các tế bào máu. Việc điều trị được thực hiện theo nhu cầu của bệnh nhân. Truyền corticosteroid được chỉ định thường xuyên để giữ cho cá nhân ổn định. Nếu không được điều trị, bệnh có thể trở nên nghiêm trọng hơn, dẫn đến sự phát triển của bệnh bạch cầu.
Siêu âm và theo dõi trong khi mang thai được khuyến cáo cho tất cả bệnh nhân bị hội chứng Blackfan-Diamond.
