Chứng loạn dưỡng cơ Becker là một bệnh di truyền gây ra sự hủy diệt dần dần của một số cơ tự nguyện, đó là, các cơ mà chúng ta có thể kiểm soát, chẳng hạn như các cơ hông, vai, chân hoặc cánh tay.
Nó thường phổ biến hơn ở nam giới và các triệu chứng đầu tiên xuất hiện ở trẻ em hoặc trong thời niên thiếu, bắt đầu với một sự mất dần nhẹ và dần dần ở hầu hết các cơ của cơ thể, nhưng đặc biệt là ở vai và hông.
Mặc dù căn bệnh này không có cách chữa trị, có thể điều trị y tế để giảm các triệu chứng và có chất lượng cuộc sống và tuổi thọ tốt đến 50 năm.
Cách điều trị được thực hiện như thế nào?
Việc điều trị chứng loạn dưỡng cơ bắp của Becker được thực hiện để làm giảm các triệu chứng của mỗi người và do đó có thể thay đổi trong từng trường hợp. Tuy nhiên, các hình thức điều trị phổ biến nhất bao gồm:
- Các loại thuốc steroid, như Betamethasone hoặc Prednisone: giúp giảm viêm cơ trong khi bảo vệ các sợi cơ và thể tích của chúng. Bằng cách này, có thể duy trì chức năng cơ bắp lâu hơn;
- Vật lý trị liệu : giúp giữ cho các cơ vận động, kéo dài chúng và ngăn chúng khỏi bị quá chặt. Do đó, có thể giảm số tổn thương trong các sợi cơ và ở các khớp;
- Liệu pháp nghề nghiệp : Đây là những buổi dạy bạn cách sống với những hạn chế mới do bệnh tật, đào tạo những cách thức mới để thực hiện các hoạt động cơ bản hàng ngày như ăn uống, đi bộ hoặc viết, chẳng hạn.
Ngoài ra, phẫu thuật vẫn có thể cần thiết, đặc biệt là nếu cơ bắp ngắn hơn hoặc quá chặt chẽ, để nới lỏng chúng và sửa chữa rút ngắn. Đã xảy ra khi co thắt phát sinh ở các cơ của vai hoặc lưng, có thể gây biến dạng ở cột sống cần được sửa chữa bằng phẫu thuật.
Đã trong giai đoạn nghiêm trọng nhất của bệnh, các biến chứng nghiêm trọng hơn như các vấn đề về tim và khó thở là phổ biến do sự phá hủy cơ tim và cơ hô hấp. Trong những trường hợp này, bác sĩ tim mạch và chuyên gia về phổi có thể được chỉ định để giúp điều trị.
Triệu chứng chính
Các triệu chứng đầu tiên của chứng loạn dưỡng cơ Becker thường xuất hiện từ 5 đến 15 tuổi và có thể bao gồm các dấu hiệu như:
- Dần dần khó đi bộ và leo cầu thang;
- Thường xuyên rơi không có lý do rõ ràng;
- Mất khối lượng cơ;
- Làm suy yếu các cơ của cổ và cánh tay;
- Quá mệt mỏi;
- Mất cân bằng và phối hợp;
Trong hầu hết các trường hợp, trẻ có thể ngừng đi bộ cho đến 16 tuổi, vì bệnh tiến triển nhanh hơn ở chi dưới. Tuy nhiên, khi các triệu chứng xuất hiện muộn hơn bình thường, khả năng đi bộ có thể được duy trì cho đến khi chúng từ 20 đến 40 tuổi.
Chẩn đoán được thực hiện như thế nào?
Trong hầu hết các trường hợp, bác sĩ nhi khoa có thể nghi ngờ loại loạn dưỡng này chỉ bằng cách đánh giá các triệu chứng và quan sát việc mất mô cơ, ví dụ. Tuy nhiên, một số xét nghiệm chẩn đoán như sinh thiết cơ, xét nghiệm tim và X quang có thể giúp xác nhận sự hiện diện của chứng loạn dưỡng cơ bắp của Becker.
Điều gì có thể gây loạn dưỡng
Chứng loạn dưỡng cơ Becker phát sinh do sự thay đổi di truyền ức chế sự sản xuất protein dystrophin, một chất rất quan trọng để giữ cho các tế bào cơ còn nguyên vẹn. Vì vậy, khi protein này có số lượng thấp trong cơ thể, cơ bắp không thể hoạt động bình thường, bắt đầu xuất hiện tổn thương tiêu diệt các sợi cơ.
Bởi vì nó là một bệnh di truyền, loại chứng loạn dưỡng này có thể truyền từ cha mẹ sang con hoặc phát sinh do đột biến trong thai kỳ.
