Arrinia là một tình trạng bẩm sinh, nghiêm trọng và hiếm gặp trong đó em bé được sinh ra mà không có mũi. Các arrinia có thể được chẩn đoán trong khám thai, được khuyến cáo thực hiện của đứa trẻ ngay sau khi được xác định để các rủi ro cho trẻ sơ sinh được giảm.
Arrinia có thể được phân thành:
- Arrinia, trong đó đứa bé được sinh ra không có kim tự tháp mũi, tức là, chính mũi;
- Tổng arrinia, được đặc trưng bởi sự vắng mặt của mũi và thiếu sự hình thành của hệ thống khứu giác.
Vì nó không có nguyên nhân cụ thể, arrinia không có cách điều trị nào được thiết lập, nhưng việc cắt bỏ khí quản thường được thực hiện ngay sau khi sinh để trẻ có thể thở trong khi ăn, ví dụ. Ngoài sự vắng mặt của cấu trúc mũi, các điều kiện khác có thể được liên kết, chẳng hạn như dị tật của hệ thống thần kinh trung ương và thiểu năng sinh dục, được đặc trưng bởi việc giảm sản xuất hormone giới tính, ví dụ.
Nguyên nhân có thể
Arrinia là một tình trạng cực kỳ hiếm và được cho là một bệnh đa yếu tố, tức là nó phụ thuộc vào yếu tố di truyền và môi trường xảy ra.
Về di truyền, trong một số trường hợp nghịch đảo hoặc trisomy nhiễm sắc thể số 9 được quan sát, và trong các trường hợp khác, sự chuyển vị giữa nhiễm sắc thể 3 và 12, tất cả những thay đổi di truyền này là yếu tố quyết định cho sự thay đổi cấu trúc như arrinia. Tuy nhiên, trong một số trường hợp arrinia không đảo ngược, trisomy hoặc chuyển vị đã được quan sát, mà làm cho nguyên nhân của tình trạng này vẫn là một lý do để nghiên cứu.
Arrinia cũng có thể xảy ra do dị tật trong quá trình phát triển của thai nhi, không có liên quan đến di truyền.
Hiệp hội arrinia
Một số trẻ sơ sinh được sinh ra bằng mũi nhưng không được sinh ra với các cơ quan khứu giác và thường xảy ra cùng với những dị tật khác, chẳng hạn như:
- Hypertelorism, được đặc trưng bởi dị tật của hộp sọ và hậu quả loại bỏ mắt dư thừa;
- Hypogonadism;
- Những thay đổi trong hệ thần kinh;
- Cryptorchidism, trong đó không có gốc của tinh hoàn để bìu - biết cách xử lý cryptorchidism được thực hiện;
- Coloboma của mống mắt, trong đó có sự thay đổi trong cấu trúc duy trì mống mắt, thay đổi hình dạng của nó. Hiểu coloboma là gì và cách điều trị nó;
- Microphthalmia, là một dị tật bẩm sinh trong đó một hoặc cả hai mắt nhỏ hơn bình thường.
Chẩn đoán arrinia có thể được thực hiện từ ba tháng cuối của thai kỳ thông qua khám siêu âm hoặc sau khi sinh bằng phương pháp chụp cắt lớp vi tính hoặc hình ảnh cộng hưởng từ, trong đó nó được kiểm tra nếu có hoàn toàn hoặc một phần vắng mặt của cấu trúc mũi.
Sau khi sinh, em bé được đặt nội khí quản thông qua orotracheal và gửi thông khí cơ học và sau đó có thể thực hiện phẫu thuật mở khí quản để cho bé thở. Ngoài ra, một bộ phận giả mũi có thể được sử dụng cho đến khi em bé đủ lớn để thực hiện một sửa chữa phẫu thuật nhằm tạo thành cấu trúc mũi.
