Loạn dưỡng loạn dưỡng cơ

Chứng loạn dưỡng trương lực là một bệnh di truyền còn được gọi là bệnh Steinert, đặc trưng bởi sự khó khăn trong việc thư giãn các cơ sau khi co thắt. Một số cá nhân bị bệnh này gặp khó khăn trong việc giải phóng nắm đấm hoặc làm gián đoạn một cái bắt tay, ví dụ.

Chứng loạn dưỡng trương lực có thể biểu hiện ở cả hai giới, thường xuyên hơn ở người trẻ. Các cơ bị ảnh hưởng nhiều nhất bao gồm các cơ mặt, cổ, bàn tay, bàn chân và cẳng tay.

Ở một số cá nhân, nó có thể biểu hiện tổn thương nghiêm trọng các chức năng cơ bắp, và trình bày tuổi thọ chỉ 50 năm, trong khi ở những người khác nó có thể biểu lộ dưới dạng ánh sáng, chỉ biểu hiện một điểm yếu cơ bắp.

Nguyên nhân gây loạn dưỡng Myotonic

Nguyên nhân của chứng loạn dưỡng trương lực có liên quan đến sự thay đổi di truyền có trong nhiễm sắc thể 19. Những thay đổi này có thể tăng từ thế hệ này sang thế hệ khác, dẫn đến biểu hiện nghiêm trọng hơn của bệnh.

Các loại loạn dưỡng cơ

Chứng loạn dưỡng trương lực được chia thành 4 loại:

• Bẩm sinh : Triệu chứng biểu hiện trong thai kỳ, nơi bé có ít chuyển động của thai nhi. Ngay sau khi sinh đứa trẻ biểu hiện các vấn đề về hô hấp và yếu cơ.
• Trẻ sơ sinh : Trong loại loạn dưỡng cơ này, trẻ có sự phát triển bình thường trong những năm đầu đời, biểu hiện các triệu chứng của bệnh từ 5 đến 10 tuổi.
• Cổ điển : Loại chứng loạn dưỡng cơ này chỉ thể hiện ở tuổi trưởng thành.
• Nhẹ : Những người bị loạn dưỡng teo cơ nhẹ không bị suy giảm chức năng cơ bắp, chỉ có một điểm yếu nhẹ có thể kiểm soát được.

Các triệu chứng của Myotonic Dystrophy

Các triệu chứng chính của chứng loạn dưỡng loạn dưỡng cơ là:

• Teo cơ;
• Trán trán;
• Điểm yếu;
• Chậm phát triển tâm thần;
• Khó khăn trong việc cho ăn;
• Khó thở;
• Cataratas;
• Khó khăn để thư giãn cơ sau khi co thắt;
• Khó khăn trong việc nói;

Chẩn đoán loạn dưỡng loạn dưỡng cơ

Việc chẩn đoán được thực hiện bằng cách quan sát các triệu chứng và xét nghiệm di truyền, trong đó phát hiện những thay đổi trong nhiễm sắc thể.

Điều trị chứng loạn dưỡng loạn dưỡng cơ

Điều trị chứng loạn dưỡng trương lực là đa phương thức, bao gồm thuốc và vật lý trị liệu.

Các loại thuốc bao gồm Phenytoin, Quinine, Procainamide, hoặc Nifedipin làm giảm độ cứng cơ và đau do bệnh gây ra.

Vật lý trị liệu nhằm mục đích cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân bị loạn dưỡng cơ, tăng cường sức mạnh cơ bắp, phạm vi chuyển động và phối hợp.