Hội chứng Angelman là một bệnh di truyền và thần kinh được đặc trưng bởi co giật, chuyển động bị ngắt kết nối, chậm phát triển trí tuệ, thiếu lời nói và tiếng cười quá mức. Trẻ em mắc hội chứng này có miệng, lưỡi và hàm lớn, trán nhỏ, thường có màu vàng và mắt xanh.
Nguyên nhân của Hội chứng Angelman là di truyền và có liên quan đến một vấn đề về nhiễm sắc thể 15, như trong Hội chứng Prader-Willi.
Hội chứng Angelman không có cách chữa trị, nhưng có cách điều trị để giảm triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.
Các triệu chứng của hội chứng Angelman
Các triệu chứng của hội chứng Angelman có thể là:
- Chậm phát triển tâm thần nghiêm trọng;
- Sự vắng mặt của ngôn ngữ, không có hoặc ít sử dụng các từ;
- Co giật thường xuyên;
- Các tập tiếng cười thường xuyên;
- Không có khả năng điều phối chuyển động hoặc chân tay run rẩy;
- Vi mô nhỏ;
- Tăng động và không chú ý;
- Rối loạn giấc ngủ;
- Tăng độ nhạy cảm với nhiệt;
- Thu hút và thích thú với nước;
- Strabismus;
- Hàm và lưỡi ra;
- Răng cách nhau;
- Baba thường xuyên.
Một đặc điểm của Hội chứng Angelman thông thường là trẻ em cười và vẫy tay, điều này cũng xảy ra trong thời gian phấn khích.
Chẩn đoán hội chứng Angelman
Việc chẩn đoán Hội chứng Angelman được thực hiện bằng cách đánh giá sự kết hợp của các triệu chứng như chậm phát triển tâm thần nghiêm trọng, chuyển động không liên quan, co giật và vẻ đẹp hạnh phúc.
Thực hiện một electroencephalogram có thể hữu ích để xác nhận chẩn đoán, cũng như các xét nghiệm di truyền hoặc phân tử.
Điều trị hội chứng Angelman
Việc điều trị hội chứng Angelman không chữa được bệnh, tuy nhiên, nó giúp giảm các triệu chứng do bệnh nhân trình bày.
Co giật co giật có thể được kiểm soát thông qua các thuốc chống co giật, như valproate hoặc carbamazepine. Melatonin có thể được sử dụng để kiểm soát chu kỳ giấc ngủ.
Vật lý trị liệu trong Hội chứng Angelman được khuyến khích, như là liệu pháp ngôn ngữ hoặc liệu pháp nghề nghiệp, để cải thiện khả năng ngôn ngữ, kiểm soát các cử động không tự nguyện và chậm phát triển trí tuệ.
