Hội chứng hàng hải là một căn bệnh ảnh hưởng đến mô liên kết của cơ thể, làm cho các cá thể rất cao, mỏng và có tay chân dài hơn bình thường. Nói chung, bệnh này ảnh hưởng đến các bộ phận khác của cơ thể như mắt, da, hệ tim mạch và hô hấp.
Nguyên nhân của hội chứng hàng hải là di truyền và kết quả từ một khiếm khuyết trong một gen được gọi là fibrillin-1 gây ra các dây chằng, động mạch, và khớp để trở thành flabby, giòn, và mất chức năng.
Hình ảnh Hội chứng hàng hải
Điều trị hội chứng hàng hải
Điều trị hội chứng hàng hải không chữa khỏi bệnh, nhưng nó giúp giảm triệu chứng nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân và nhằm mục đích giảm thiểu dị tật cột sống, cải thiện cử động khớp và giảm khả năng trật khớp.
Do đó, bệnh nhân bị hội chứng hàng hải nên thường xuyên kiểm tra tim và mạch máu, và dùng thuốc như thuốc chẹn bêta hoặc thuốc ức chế ACE để ngăn ngừa tổn thương hệ thống tim mạch. Ngoài ra, điều trị phẫu thuật có thể được yêu cầu để sửa chữa tổn thương trong động mạch chủ, ví dụ.
Chẩn đoán hội chứng hàng hải
Việc chẩn đoán hội chứng hàng hải được thực hiện bởi các bác sĩ dựa trên những thay đổi xương và các vấn đề trong mắt được trình bày bởi các bệnh nhân. Ngoài ra, các kỳ thi như siêu âm tim để phát hiện các vấn đề trong tim hoặc động mạch chủ cũng được thực hiện.
Tuy nhiên, nó chỉ là thông qua thử nghiệm di truyền mà các đột biến trong gen chịu trách nhiệm cho sự khởi đầu của bệnh này có thể được phát hiện và chẩn đoán xác nhận.
