Bệnh xơ nang được đặc trưng chủ yếu bởi các triệu chứng liên quan đến hệ hô hấp, chẳng hạn như khó thở, khó thở và nhiễm trùng đường hô hấp thường xuyên. Ngoài ra, có thể có các triệu chứng tiêu hóa, chẳng hạn như sản xuất phân cồng kềnh, nhờn, hôi mùi và táo bón, ví dụ.
Các triệu chứng của xơ nang thường phát sinh trong thời thơ ấu hoặc trong cuộc sống của người lớn và cần được điều trị tốt nhất có thể để ngăn chặn sự tiến triển và giảm các triệu chứng. Hiểu cách điều trị được thực hiện cho xơ nang.
Bệnh xơ nang là một bệnh di truyền và di truyền được đặc trưng bởi việc sản xuất các chất tiết rất dày tích lũy trong phổi và đường tiêu hóa, gây trở ngại cho chất lượng cuộc sống của người đó. Tìm hiểu thêm về xơ nang.
Triệu chứng chính
Các triệu chứng của bệnh xơ nang thường xuất hiện trong thời thơ ấu, nhưng có thể thay đổi từ người này sang người khác và mức độ tuân thủ điều trị của bệnh nhân. Các triệu chứng đặc trưng nhất của xơ nang là tích tụ chất nhầy trong đường hô hấp, trong đó ủng hộ sự tích tụ của vi sinh vật và tái phát lớn hơn các bệnh nhiễm trùng đường hô hấp.
Các triệu chứng chính liên quan đến xơ nang là:
Các triệu chứng hô hấp
- Cảm thấy khó thở;
- Ho dai dẳng, có thể có đờm hoặc máu;
- Thở khò khè;
- Khó thở sau khi tập thể dục;
- Viêm xoang mãn tính;
- Viêm phổi thường xuyên và viêm phế quản;
- Nhiễm trùng phổi tái phát;
- Hình thành polyp mũi, tương ứng với sự phát triển bất thường của mô lót mũi. Hiểu polyp mũi là gì và cách điều trị.
Triệu chứng tiêu hóa
- Mùi hôi thối, cồng kềnh và nhờn;
- Khó tăng cân;
- Trọng lượng dưới mức bình thường;
- Táo bón thường xuyên;
- Khó khăn của tăng trưởng;
- Suy dinh dưỡng tiến bộ.
Ngoài những triệu chứng này, người bị xơ nang có thể bị đau khớp, tích tụ đường trong máu và muối mồ hôi, ví dụ, có tác dụng mất nước.
Cystic xơ hóa và tiểu đường
Mặc dù tỷ lệ người mắc bệnh tiểu đường do xơ nang là thấp, điều đó là có thể. Điều này là do xơ hóa tiến triển của tuyến tụy do lượng chất nhầy lớn, khiến tuyến tụy sản xuất ít insulin hơn, dẫn đến nồng độ đường trong máu cao hơn và do đó gây ra bệnh tiểu đường.
Cách chẩn đoán xơ nang
Việc chẩn đoán xơ nang có thể được thực hiện khi sinh bằng phương pháp thử nghiệm bàn chân. Tuy nhiên, để xác định chẩn đoán cần thiết phải thực hiện kiểm tra mồ hôi và xét nghiệm di truyền cho phép xác định đột biến chịu trách nhiệm về căn bệnh này.
Ngoài ra, có thể là thử nghiệm của người vận chuyển, xác minh nguy cơ của cặp vợ chồng có con bị xơ nang, được thực hiện chủ yếu bởi những người có tiền sử bệnh trong gia đình.
Khi người đó không được chẩn đoán khi sinh hoặc trong những tháng đầu đời, chẩn đoán có thể được thực hiện thông qua xét nghiệm máu với mục đích sàng lọc đột biến đặc trưng của bệnh, hoặc bằng cách nuôi mẫu vật liệu từ cổ họng với mục tiêu xác minh sự hiện diện của vi khuẩn và do đó cho phép chẩn đoán, ngoài xét nghiệm máu để đánh giá một số enzym cụ thể.
Xét nghiệm chức năng phổi, cũng như chụp X quang ngực hoặc chụp CT, có thể được bác sĩ yêu cầu. Những xét nghiệm này thường được đặt hàng cho thanh thiếu niên và người lớn có triệu chứng hô hấp mãn tính.
