Hội chứng Kallman là một bệnh di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi sự chậm trễ ở tuổi dậy thì và giảm hoặc không có mùi do thiếu hụt trong việc sản xuất hormon giải phóng gonadotrophin.
Điều trị bao gồm việc sử dụng gonadotrophin và hormone giới tính và nên được thực hiện càng sớm càng tốt để tránh hậu quả về thể chất và tâm lý.
Triệu chứng là gì
Các triệu chứng phụ thuộc vào các gen trải qua các đột biến, phổ biến nhất là vắng mặt hoặc giảm mùi hôi đến tuổi dậy thì.
Tuy nhiên, các triệu chứng khác như mù màu, thay đổi thị giác, điếc, hở hàm ếch, bất thường về thận và thần kinh, và sự vắng mặt của tinh hoàn vào túi bìu có thể xảy ra.
Nguyên nhân có thể
Hội chứng Kallmann là do đột biến ở các gen mã hóa protein chịu trách nhiệm cho sự phát triển thần kinh, dẫn đến những thay đổi trong sự phát triển của bóng khứu giác và những thay đổi hậu quả ở mức độ tiết hormon gonadotrophin (GnRH).
Thiếu hụt bẩm sinh của GnRH dẫn đến việc sản xuất hormon LH và FSH với số lượng đủ để kích thích các cơ quan sinh dục sản xuất testosterone và estradiol, ví dụ, trì hoãn tuổi dậy thì. Xem những gì thay đổi cơ thể xảy ra ở tuổi dậy thì.
Chẩn đoán được thực hiện như thế nào?
Trẻ em không bắt đầu phát triển tình dục ở độ tuổi 13 ở trẻ em gái và 14 tuổi ở trẻ em trai, hoặc trẻ em không tiến triển bình thường trong thời niên thiếu, nên được bác sĩ đánh giá.
Các bác sĩ nên kiểm tra lịch sử lâm sàng của người đó, thực hiện kiểm tra thể chất và yêu cầu đo nồng độ gonadotrophin trong huyết tương.
Việc chẩn đoán nên được thực hiện kịp thời để bắt đầu liệu pháp thay thế hormone và để ngăn chặn hậu quả về thể chất và tâm lý của việc trì hoãn tuổi dậy thì
Điều trị là gì
Điều trị ở nam giới nên được thực hiện trong thời gian dài với việc điều trị gonadotrophin hoặc testosterone của người và ở phụ nữ có estrogen tuần hoàn và progesterone.
Khả năng sinh sản cũng có thể được phục hồi bằng cách quản lý gonadotropins hoặc bằng cách sử dụng một máy bơm truyền dịch di động để áp dụng GnRH xung động dưới da.
.jpg)
