Bệnh Hartnup là một chứng rối loạn hiếm gặp và di truyền được đặc trưng bởi sự phát ban của da và những thay đổi về não.
Rối loạn này ảnh hưởng đến cách cơ thể xử lý các axit amin và các chất mang bệnh này không thể hấp thụ một số axit amin ở mức ruột và cũng không chuyển đổi tryptophan một cách chính xác, và kết quả là bài tiết quá nhiều trong nước tiểu. các axit amin vẫn tồn tại trong cơ thể với số lượng nhỏ hơn nhiều so với các đối tượng thông thường.
Bệnh Hartnup xảy ra khi một cá nhân kế thừa hai gen lặn vào rối loạn, một từ cha và người kia từ người mẹ.
Các triệu chứng của hội chứng Hartnup
Các triệu chứng của bệnh hartnup có thể được kích hoạt bởi ánh sáng mặt trời, sốt, do dùng thuốc và thậm chí do căng thẳng về mặt tình cảm hoặc thể chất và được đặc trưng bởi phát ban trên các vùng của cơ thể tiếp xúc với ánh mặt trời.
Đây là những triệu chứng thường xuất hiện ở những người bị bệnh hartnup:
- chậm phát triển tâm thần,
- tầm vóc ngắn,
- nhức đầu,
- dáng đi không ổn định,
- té ngã
- phép thuật ngất xỉu
- một số rối loạn tâm lý.
Một giai đoạn suy dinh dưỡng gần như luôn luôn đi trước một loạt các phát ban, mà dần dần trở nên ít thường xuyên hơn với tuổi tác.
Hầu hết các triệu chứng xảy ra không thường xuyên và chúng được gây ra bởi sự thiếu hụt niacinamide.
Để xác định chính xác bệnh hartnup, người ta chỉ cần làm xét nghiệm nước tiểu, mà khi dương tính với sự hiện diện của rối loạn sẽ cho thấy một mô hình điển hình của sự bài tiết các axit amin và các sản phẩm trao đổi chất của chúng.
Điều trị
Phòng ngừa co giật và triệu chứng của bệnh Hartnup có thể đạt được bằng cách duy trì dinh dưỡng tốt và bổ sung chế độ ăn uống với niacinamide hoặc niacin, vì chế độ ăn uống có đủ lượng protein có thể khắc phục tình trạng thiếu hụt do hấp thu kém tiêu hóa và do sự bài tiết quá nhiều axit amin trong nước tiểu.
