Cutis Laxa không có cách chữa trị và việc điều trị của nó chỉ được thực hiện để điều trị các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. Bệnh này có thể bẩm sinh hoặc mắc phải trong suốt cuộc đời, và chẩn đoán của nó được thực hiện thông qua đánh giá lâm sàng của các triệu chứng.
Cutis Laxa là một bệnh được đặc trưng bởi các khuyết tật trong mô liên kết, một vật liệu lấp đầy không gian giữa các tế bào, tạo cấu trúc và hỗ trợ cho các cơ quan và mô của cơ thể. Các triệu chứng của nó phụ thuộc vào hình dạng và mức độ nghiêm trọng của bệnh, nhưng đặc điểm chính của nó là da rất lỏng lẻo, nhợt nhạt và nhăn nheo.
Các triệu chứng của Cutis Laxa
Các triệu chứng của Cutis Laxa phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh, nhưng thường là:
- Da nhợt nhạt, nếp nhăn và không co giãn;
- Mắt rộng và thấp;
- Ngón tay rất dài, mỏng và cong;
- Dị tật tai;
- Sự biến dạng của mạch máu;
- Trái tim phát triển;
- Yếu cơ và xương;
- Khớp lỏng lẻo, với độ đàn hồi tuyệt vời;
- Chậm phát triển tâm thần.
Da mặt, cánh tay, chân và bụng thường bị ảnh hưởng, làm cho người trông già hơn. Ở Cutis Laxa, các tổn thương u hạt có màu đỏ hoặc tía trong các nếp gấp của da, đặc trưng bởi sự hiện diện của các mảng cứng và không đau chủ yếu ở vùng bẹn và nách.
Chẩn đoán của Cutis Laxa
Việc chẩn đoán Cutis Laxa chủ yếu được thực hiện thông qua đánh giá lâm sàng về các triệu chứng và lịch sử của bệnh nhân. Ngoài ra, bác sĩ cũng có thể yêu cầu sinh thiết da để đánh giá các thay đổi mô và xác định chẩn đoán. Các xét nghiệm như siêu âm tim và X quang bụng cũng có thể được sử dụng để đánh giá liệu có các cơ quan nội tạng bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này hay không và các tổn thương nghiêm trọng như thế nào.
Tuy nhiên, biết loại Cutis Laxa là khó khăn, vì nó là cần thiết để thực hiện một bản đồ di truyền trong phòng khám chuyên khoa để xác định các loại phụ của bệnh.
Điều trị Cutis Laxa
Cutis Laxa không có cách chữa trị và việc điều trị của nó được thực hiện để kiểm soát các triệu chứng được trình bày, nhưng trong những trường hợp nặng hơn bệnh này có thể dẫn đến tử vong. Trong khi phẫu thuật, phẫu thuật thường là cần thiết để sửa chữa các khuyết tật xương, thoát vị, hoặc để loại bỏ da thừa, nhưng những vấn đề này thường tái diễn.
Tiếp tục theo dõi lâu dài với bác sĩ tim mạch và chuyên gia về phổi để ngăn ngừa và điều trị các bệnh nghiêm trọng phát sinh trong tim và phổi, chẳng hạn như phình động mạch và phổi khí thũng. Tìm hiểu về các bệnh này trong: Các triệu chứng, nguyên nhân và điều trị chứng phình động mạch chủ.
Nguyên nhân của Cutis Laxa
Nguyên nhân chính của Cutis Laxa là di truyền thừa kế, khi đứa trẻ thừa kế một gen khiếm khuyết từ cha mẹ và đã được sinh ra với căn bệnh này. Tuy nhiên, nó cũng có thể được mua trong suốt cuộc đời, thường liên quan đến các bệnh như u tủy, u lympho, bệnh celiac, lupus và viêm khớp dạng thấp, nhưng vẫn không có nguyên nhân rõ ràng cho sự phát triển của nó.
