Hội chứng Bartter là một bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến thận và gây mất kali, natri và clo qua nước tiểu. Bệnh này làm giảm nồng độ canxi trong máu và tăng sản xuất aldosterone và renin, kích thích tố liên quan đến kiểm soát huyết áp.
Nguyên nhân của hội chứng Bartter là di truyền và là một căn bệnh truyền từ cha mẹ sang con cái, tiếp cận các cá nhân từ thời thơ ấu.
Hội chứng Bartter không có cách chữa trị, nhưng nếu được chẩn đoán sớm, hội chứng này có thể được kiểm soát thông qua thuốc và chất bổ sung khoáng chất.
Điều trị hội chứng Bartter
Việc điều trị hội chứng Bartter là việc sử dụng các chất bổ sung kali hoặc các khoáng chất khác, chẳng hạn như magiê hoặc canxi, để tăng nồng độ của các chất này trong máu, và hấp thụ một lượng lớn chất lỏng, bù lại lượng nước mất lớn qua nước tiểu.
Thuốc lợi tiểu tiết kiệm kali, chẳng hạn như spironolactone, cũng được sử dụng để điều trị bệnh, cũng như các thuốc chống viêm không steroid như indomethacin, cần được thực hiện cho đến khi kết thúc tăng trưởng cho phép sự phát triển bình thường của cá nhân.
Bệnh nhân nên có xét nghiệm nước tiểu, máu và thận siêu âm. Điều này phục vụ theo dõi chức năng của thận và đường tiêu hóa, ngăn ngừa tác động của việc điều trị lên các cơ quan này.
Các triệu chứng của hội chứng Bartter
Các triệu chứng của hội chứng Bartter xuất hiện sớm trong thời thơ ấu và có thể là:
- Suy dinh dưỡng;
- Sự chậm phát triển;
- Yếu cơ;
- Chậm phát triển tâm thần;
- Tăng lượng nước tiểu;
- Rất khát;
- Mất nước;
- Sốt;
- Tiêu chảy hoặc nôn mửa.
Bệnh nhân có hội chứng Bartter có lượng kali, clo, natri và canxi thấp trong máu, nhưng không có những thay đổi về mức huyết áp. Một số cá nhân có thể có các đặc điểm thể chất của bệnh, chẳng hạn như khuôn mặt hình tam giác, trán nổi bật, mắt to và tai hướng về phía trước.
Việc chẩn đoán hội chứng Bartter được thực hiện bởi các bác sĩ tiết niệu, thông qua đánh giá các triệu chứng của bệnh nhân và xét nghiệm máu phát hiện mức độ bất thường trong nồng độ kali và hormone như aldosterone và renin.
Các liên kết hữu ích:
- Addison: cảm giác mệt mỏi chung
Hội chứng Cushing
