Hội chứng Alport là một bệnh di truyền hiếm gặp gây tổn thương tiến triển cho các mạch máu nhỏ trong tiểu cầu thận, ngăn cơ quan lọc máu thành công và các triệu chứng như máu trong nước tiểu và tăng lượng protein trong cuộc kiểm tra. nước tiểu.
Ngoài ảnh hưởng đến thận, hội chứng này cũng có thể gây ra vấn đề để nghe hoặc nhìn thấy, vì nó ngăn cản việc sản xuất protein quan trọng đối với chức năng của mắt và tai.
Hội chứng Alport không có cách chữa trị, nhưng cách điều trị giúp giảm triệu chứng và thậm chí làm chậm sự phát triển của bệnh, ngăn ngừa chức năng thận khỏi bị ảnh hưởng.
Triệu chứng chính
Các triệu chứng phổ biến nhất của hội chứng Alport bao gồm:
- Máu trong nước tiểu;
- Huyết áp cao;
- Sưng chân, mắt cá chân, bàn chân và mặt.
Ngoài ra, cũng có những trường hợp nghe và nhìn bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này, gây khó khăn cho việc nghe và nhìn.
Nếu không thực hiện các biện pháp phòng ngừa thích hợp, bệnh có thể tiến triển đến suy thận mãn tính và cần phải chạy thận hoặc ghép thận.
Nguyên nhân gây hội chứng
Hội chứng Alport được gây ra bởi những thay đổi trong gen có chứa hướng dẫn cho việc sản xuất một loại protein được gọi là collagen loại IV. Loại collagen này là một phần của cầu thận và do đó, khi nó không có mặt, các mạch máu của những vùng này bị tổn thương và lành, làm suy yếu chức năng của thận.
Tương tự như vậy, collagen này cũng hiện diện trong tai và mắt và do đó theo thời gian cũng có thể xuất hiện những thay đổi trong các cơ quan này.
Cách xác nhận chẩn đoán
Không có xét nghiệm cụ thể để chẩn đoán hội chứng Alport, vì vậy bác sĩ có thể yêu cầu một số xét nghiệm, chẳng hạn như xét nghiệm nước tiểu, xét nghiệm máu hoặc sinh thiết thận để xem liệu có bất kỳ thay đổi nào có thể gây ra hội chứng hay không.
Cách điều trị được thực hiện như thế nào?
Điều trị hội chứng Alport được thực hiện với mục đích làm giảm các triệu chứng, vì không có cách điều trị cụ thể. Vì vậy, nó là rất phổ biến để sử dụng thuốc cao huyết áp và thuốc lợi tiểu để kiểm soát huyết áp và ngăn ngừa sự xấu đi của thận thiệt hại.
Ngoài ra, nó cũng được khuyến khích để duy trì một chế độ ăn uống muối thấp để tránh chức năng thận quá mức. Dưới đây là cách duy trì chế độ ăn uống thuộc loại này.
Trong trường hợp nặng hơn, nơi thận bị ảnh hưởng nặng và không có cải thiện triệu chứng, chạy thận hoặc ghép thận có thể cần thiết.
