Hội chứng Berdon

Hội chứng Berdon là một căn bệnh hiếm gặp, chủ yếu ảnh hưởng đến con gái và gây ra các vấn đề trong ruột, bàng quang và dạ dày. Nói chung, những người bị bệnh này không đi tiểu hoặc phải đi tiểu và cần được cho ăn bằng ống thông.

Hội chứng này có thể do các vấn đề di truyền hoặc nội tiết tố, các triệu chứng phát sinh ngay sau khi sinh, có thể thay đổi về hình thức và chức năng của bàng quang, thường rất lớn, giảm hoặc vắng mặt, dẫn đến việc bắt giữ bụng, ngoài việc giảm kích thước ruột già và sưng ruột non.

Hội chứng Berdon không có cách chữa trị, nhưng có một số thủ tục phẫu thuật nhằm mục đích làm tắc nghẽn dạ dày và ruột, có thể cải thiện các triệu chứng của bệnh. Ngoài ra, một giải pháp thay thế để tăng sự mong đợi và chất lượng cuộc sống của người mắc hội chứng này là cấy ghép đa sinh vật, đó là, việc cấy ghép toàn bộ hệ tiêu hóa.

Triệu chứng chính

Các triệu chứng chính của hội chứng Berdon là:

• Táo bón;
• Bí tiểu;
• Bàng quang bàng quang;
• Sưng bụng;
• Cơ bắp của bụng nhợt nhạt;
• Nôn mửa;
• Sưng thận;
• Tắc ruột.

Việc chẩn đoán hội chứng Berdon được thực hiện thông qua việc đánh giá các triệu chứng do đứa trẻ sinh ra sau khi sinh và bằng các xét nghiệm hình ảnh, chẳng hạn như siêu âm. Bệnh cũng có thể được xác định trong thai kỳ bằng phương pháp siêu âm trong các kỳ thi định kỳ. Thông thường điều này xảy ra từ tuần thứ 20 của thai kỳ.

Cách điều trị được thực hiện như thế nào?

Điều trị hội chứng Berdon không thể thúc đẩy việc chữa bệnh, nhưng nó giúp giảm thiểu các triệu chứng ở bệnh nhân và cải thiện chất lượng cuộc sống của họ.

Phẫu thuật trong dạ dày hoặc ruột được khuyến cáo để thông báo các cơ quan này và cải thiện chức năng của chúng. Hầu hết bệnh nhân cần được cho ăn qua ống thông do vấn đề trong hệ tiêu hóa.

Nó cũng thường được thực hiện phẫu thuật bàng quang, tạo ra một kết nối với da trong vùng bụng, cho phép thoát nước tiểu.

Tuy nhiên, các thủ thuật này ít ảnh hưởng đến bệnh nhân, thường dẫn đến tử vong do suy dinh dưỡng, suy đa cơ quan và nhiễm trùng lan rộng trong cơ thể, nhiễm trùng huyết. Vì lý do này, ghép đa khoa đã trở thành lựa chọn điều trị tốt nhất và bao gồm năm ca phẫu thuật cùng một lúc: cấy ghép dạ dày, tá tràng, ruột, tuyến tụy và gan.